Amerikalı genetikçiler, otizm spektrum bozukluklarının erkeklerde kadınlara göre neden dört-beş kat daha sık teşhis edildiğini ortaya koydu: X kromozomundaki aktif ZFX geni, tehlikeli mutasyonların etkisini hafifleterek kadınlarda bozukluğun ağır seyretme riskini azaltıyor, diye bildiriyor infohub.kz sitesi.
ABD'deki Boston Çocuk Hastanesi'nden araştırmacılar, kadın organizmasının otizm spektrum bozukluklarına karşı daha az duyarlı olmasına ilişkin uzun zamandır bilinen olguyu açıklayan genetik mekanizmayı ortaya çıkardı. Nature dergisinde yayımlanan makalede bilim insanları, transkripsiyon aktivatörü ZFX geninin otizmle ilişkilendirilen genlerden oluşan bir ağı yönettiğini ve tehlikeli mutasyonların kadın organizmasındaki etkisini hafiflettiğini kanıtladı.
Otizm erkeklerde kadınlara göre dört-beş kat daha sık tespit ediliyor. Genetikçiler bunu uzun süredir cinsiyet kromozomlarındaki farklılıklarla ilişkilendiriyordu, ancak kesin mekanizma bir sır olarak kalıyordu. Kadın hücrelerinde iki X kromozomundan biri genellikle hücre ölümünü önlemek için etkisiz hale getirilir, ancak altmıştan fazla gen bu tür bir kapatmadan kaçınır. Bunlar arasında, her iki kromozomdan da tam olarak ifade edilmeye devam eden ZFX de yer alıyor. Sonuç olarak bu genin aktivite düzeyi kadınlarda, tek X kromozomuna sahip erkeklere göre belirgin biçimde daha yüksek.
Profesör Christopher Walsh'un liderliğindeki ekip ile başlıca yazarlar Rebecca Andersen ve Maya Talukdar, insan hücresi modelinde genlerin işleyişini inceledi. Tek bir gendeki mutasyonun, DNA'nın onlarca başka bölgesinde zincirleme bir baskılamayı tetiklediği ortaya çıktı. Yazarlar bu olguyu transkriptomik yakınsama olarak adlandırdı. ZFX'in yüksek aktivitesi, söz konusu gen ağını büyük ölçekli aksaklıklara karşı koruyor.
Walsh'a göre bu keşif, temelden yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin yolunu açıyor. Bilim insanları, yüzlerce nadir mutasyona yönelik ilaç aramak yerine ZFX'in aktivitesini uyarabilecek ve bu da potansiyel olarak spektrum bozukluğu olan hem erkeklerin hem de kadınların durumunu iyileştirebilecek.