Исследование, опубликованное в журнале «Science», выявило ранее неизвестный биологический фактор болезни Альцгеймера: трёхмерная организация генома в отдельных клетках головного мозга пациентов существенно отличается от нормы, сообщает сайт infohub.kz.
Открытие сделала группа учёных из Университета Карнеги — Меллона, Школы медицины Питтсбургского университета и Университета Вашингтона. Как пишет ScienceDaily, применение методов искусственного интеллекта позволило обнаружить размытие границ хроматина в клетках мозга, что открывает новые пути для терапии заболевания.
Коллектив под руководством профессора Джиана Ма и доцента Хансруди Матиса исследовал образцы префронтальной коры головного мозга умерших доноров. С помощью метода GAGE-seq специалисты одновременно измерили экспрессию генов и трёхмерные контакты генома в индивидуальных клетках, после чего сопоставили полученные данные с пространственными картами тканей. Для анализа взаимосвязей использовалась разработанная модель искусственного интеллекта Hicformer.
Анализ показал, что при болезни Альцгеймера размываются границы между активными и неактивными участками генома — так называемое «повышенное смешение компартментов», — уменьшаются ближние взаимодействия ДНК и ослабевает связь генов с регуляторными элементами. Эти нарушения структуры хроматина ассоциированы с падением активности генов нейронов и синапсов, изменениями метаболизма и стрессовым состоянием микроглии.
По мнению авторов, 3D-перестройка генома представляет собой важный слой патологии болезни Альцгеймера, затрагивающей миллионы людей, и может стать мишенью для разработки новых методов лечения.