发表在《Science》杂志上的一项研究揭示了阿尔茨海默病此前未知的生物学因素：患者大脑单个细胞中基因组的三维组织与正常情况存在显著差异，据infohub.kz网站报道。

这一发现由卡内基梅隆大学、匹兹堡大学医学院和华盛顿大学的科学家团队完成。据ScienceDaily报道，人工智能方法的应用使研究人员得以发现脑细胞中染色质边界的模糊，这为治疗该疾病开辟了新途径。

由马健教授和汉斯鲁迪·马蒂斯副教授领导的团队研究了已故捐赠者前额叶皮层的样本。借助GAGE-seq方法，专家们同时测量了单个细胞中的基因表达和基因组三维接触，随后将所得数据与组织空间图谱进行比对。分析相互关系时使用了所开发的人工智能模型Hicformer。

分析表明，在阿尔茨海默病中，基因组活跃区与非活跃区之间的边界变得模糊——即所谓的“区室混合增强”——DNA近端相互作用减少，基因与调控元件之间的联系减弱。这些染色质结构异常与神经元和突触基因活性下降、代谢变化以及小胶质细胞的应激状态相关。

作者认为，基因组的三维重构是影响数百万人的阿尔茨海默病病理的重要层面，并可能成为开发新治疗方法的靶点。