美国遗传学家揭示了为何男性被诊断出自闭症谱系障碍的比例比女性高四到五倍:X染色体上的活跃基因ZFX能够减弱危险突变的影响,降低女性出现严重症状的风险。据infohub.kz网站报道。
美国波士顿儿童医院的研究人员揭示了一种遗传机制,解释了长期以来已知的女性机体对自闭症谱系障碍易感性较低的现象。在发表于《自然》杂志的文章中,科学家证明,转录激活因子ZFX基因调控着一整套与自闭症相关的基因网络,并减轻危险突变在女性机体中的表现。
男性被检出自闭症的比例比女性高四到五倍。遗传学家长期以来将此与性染色体的差异联系起来,但确切机制一直是个谜。在女性细胞中,两条X染色体中的一条通常会被失活以防止细胞死亡,但有超过六十个基因会避开这种关闭。ZFX也在其中,它继续从两条染色体上同时充分表达。因此,该基因在女性体内的活性水平显著高于只有一条X染色体的男性。
由克里斯托弗·沃尔什教授领导、主要作者丽贝卡·安德森和玛雅·塔卢克达尔参与的研究团队在人类细胞模型上研究了基因的工作机制。结果发现,仅仅一个基因的突变就会引发对数十个其他DNA片段的级联抑制。作者将这一现象称为转录组汇聚。ZFX的高活性保护这一基因网络免于大规模故障。
据沃尔什所说,这一发现为创建全新的治疗方法开辟了道路。科学家无需为数百种罕见突变分别寻找药物,而是可以刺激ZFX的活性,这有可能改善男性和女性自闭症谱系障碍患者的状况。


