Америкалық генетиктер аутизм спектрінің бұзылыстары ерлерде әйелдерге қарағанда төрт-бес есе жиі анықталуының себебін анықтады: Х-хромосомадағы белсенді ZFX гені қауіпті мутациялардың әсерін әлсіретіп, әйелдерде бұзылыстың ауыр көріністері қаупін төмендетеді, деп хабарлайды infohub.kz сайты.
АҚШ-тағы Бостон балалар ауруханасының зерттеушілері әйел ағзасының аутизм спектрінің бұзылыстарына бейімділігінің төмендігі туралы бұрыннан белгілі құбылысты түсіндіретін генетикалық механизмді ашты. Nature журналында жарияланған мақалада ғалымдар ZFX транскрипциялық активаторының гені аутизммен байланысты гендердің тұтас желісін басқаратынын және әйел ағзасындағы қауіпті мутациялардың көрінісін әлсірететінін дәлелдеді.
Аутизм ерлерде әйелдерге қарағанда төрт-бес есе жиі анықталады. Генетиктер мұны жыныс хромосомаларындағы айырмашылықтармен бұрыннан байланыстырып келген, алайда нақты механизм жұмбақ күйінде қалған. Әйел жасушаларында екі Х-хромосоманың біреуі жасуша өлімін болдырмау үшін әдетте инактивацияланады, бірақ алпыстан астам ген мұндай сөндіруден құтылады. Олардың қатарына ZFX те кіреді, ол екі хромосомадан да толық экспрессиялануын жалғастырады. Нәтижесінде бұл геннің белсенділік деңгейі әйелдерде жалғыз Х-хромосомасы бар ерлерге қарағанда айтарлықтай жоғары.
Профессор Кристофер Уолштың жетекшілігімен жұмыс істеген топ, сондай-ақ жетекші авторлар Ребекка Андерсен мен Майя Талукдар гендердің жұмысын адам жасушаларының моделінде зерттеді. Бір ғана гендегі мутация ДНҚ-ның ондаған басқа учаскелерін каскадты түрде басуға жол ашатыны белгілі болды. Бұл құбылысты авторлар транскриптомдық конвергенция деп атады. ZFX-тің жоғары белсенділігі мұндай гендік желіні ауқымды іркілістерден қорғайды.
Уолштың айтуынша, бұл жаңалық түбегейлі жаңа емдеу әдістерін жасауға жол ашады. Жүздеген сирек мутацияға дәрі іздеудің орнына ғалымдар ZFX белсенділігін ынталандыра алады, бұл спектр бұзылыстары бар ерлердің де, әйелдердің де жағдайын жақсартуға әлеуетті мүмкіндік береді.