Батыс Қазақстан облысындағы отбасында екі ұл бірдей ауыр дертке шалдыққан. Үлкені — 11 жастағы Әмірге Дюшенн миодистрофиясымен күресу үшін қымбат дәрі қажет, деп хабарлайды infohub.kz.

Баланың анасы Юлия Джалетова жүктілік жетінші айға дейін асқынусыз өткенін, алайда кейін жүктілер гепатозы дамығанын айтты. Әмір қазан айында дүниеге келіп, қалыпты сау баладай дамыды. Алайда 2016 жылы гепатитке қарсы екпе алдында қан анализінде АЛТ пен АСТ деңгейі жоғары болып шықты. Дәрігерлер сол кезде жағдайдың маңыздылығын түсіндірмегендіктен, баланы белгісіз этиологиялы гепатиттен емдеген.

Ата-анасы Алматыдағы мамандарға жүгініп, Дюшенн миодистрофиясына генетикалық талдау қоса, толық тексеруден өтті, нәтиже теріс болды. Кейін зерттеу геннің толық тізбегі емес, тек бірнеше экзон бойынша жүргізілгені белгілі болды, сондықтан ауру анықталмаған. Уақыт өте келе Әмірге баспалдақпен көтерілу қиындай түсті. 2025 жылы отбасы Ташкентке көшіп, онда баланы толық тексеріп, гендердің толық секвенирлеу әдісімен қайта генетикалық талдау жасады. Сол кезде «Дюшенн миодистрофиясы» диагнозы расталды.

Әмір гормондық терапия алып, оңалтудан өте бастады. Бірақ биыл отбасына тағы бір қайғы келді: кіші інісі Әлиханда төртінші сатыдағы нефробластома анықталды. Қазір бала Санкт-Петербургте емделуде, онда ісік пен бүйректі алып тастады. Алда химиотерапия мен сәулелік терапия күтіп тұр.

Юлия отбасы қазір бөлініп қалғанын айтты: күйеуі Ташкентте жұмыс істейді, ортаншы ұлы онымен бірге, Әмір әжесінде, ал ол кіші ұлымен Санкт-Петербургте күн сайын оның өмірі үшін күресуде. Ол бәріне қамқор болуға мәжбүр екенін, бірақ Әмірді де ұмыта алмайтынын мойындайды. Дюшенн миодистрофиясында ауру бірте-бірте күш-қуатты алып, жыл сайын балаға әдеттегі іс-әрекеттерді орындау қиындай түседі. Әмірге аурудың өршуін баяулатып, мүмкіндіктерін сақтай алатын қымбат гендік терапия алу мүмкіндігі бар.

Алайда дәрінің құны отбасы үшін көтере алмайтындай, сондықтан ата-ана көмек сұрауға мәжбүр. Юлия барлық жанашыр жандарға ұлына болашаққа мүмкіндік беруге, жүре алу, толыққанды өмір сүру, оқу және армандау қабілетін сақтауға көмектесуін өтінеді.

Көмек көрсету реквизиттері: Kaspi: 4400 4303 1309 3541, Halyk: 4405 6397 3868 4164, Юлия Д. Телефон: +7 706 620 62 27, Instagram: @save_amir.b