InfoHub Logo

ادامدا دنق مولەكۋلاسى حروموسومادا جانە ميتوحوندريادا بولادى. سوماتيكالىق كلەتكالارداعى دنق مولەكۋلاسىنىڭ سانى بىرنەشە ميلليارد نۋكلەوتيد جۇپتارىنان تۇرادى. ادامنىڭ قالىپتى ديپلويدتى حروموسوماسىنىڭ سانى 23 جۇپ، ونىڭ 22 جۇبى اۋتوسومالىق حروموسومالار دا، ال 23 جۇبى جىنىس حروموسومالارىمەن سيپاتتالادى، ياعني ەر ادامدا حۋ، ال ايەل ادامدا XX. حروموسومالار سەنترومەرالارىنىڭ ورنالاسۋىنا بايلانىستى تەلوسەنترلى، اكروسەنترلى، سۋبمەتاسەنترلى جانە مەتاسەنترلى دەپ بولەدى. ادامدا تەلوسەنترلى حروموسوما جوق.

ادامدا 24 تىركەسۋ توبى انىقتالعان، ونىڭ 22ء-سى اۋتوسومالىق حروموسومالارعا، ال ەكەۋى جىنىس حروموسومالارى، X جانە ۋ ءتان. گەنومدا گەننىڭ ورىندارى شامامەن، 100 000، ولاردىڭ كوپشىلىگى قازىرگى كەزدە انىقتالعان جانە كارتاعا تۇسىرىلگەن. انىقتالعان گەندەردىڭ كوپشىلىگى اۋتوسومالىق حروموسومالاردا، از بولىگى X جانە ۋ حروموسومالارىندا ورنالاسقان. گەننىڭ كوپ بولىگى 1، 6، 7، 11، 16 جانە X حروموسومالارىندا ورنالاسقان. ولاردىڭ ۇزىندىعى شامامەن، 100 000 000 جۇپ نەگىزدەردەن قۇرالعان.

ادامنىڭ فيزيكالىق جانە پسيحيكالىق جاعدايىن گەندەر انىقتايدى. سوندىقتان ادامدا ءتىرى ورگانيزمدە سيپاتتالاتىن بارلىق بەلگىلەر تۇقىم قۋالايدى. كەز كەلگەن ادامنىڭ دەنە ءبىتىمى، بويى، سالماعى، باستىڭ ءپىشىنى، بەت الپەتى، قاڭقاسىنىڭ قۇرىلىمى، تەرى استى كلەچاتكاسىندا مايدىڭ جيناقتالۋى، تەرىنىڭ جانە شاشتىڭ قۇرىلىمى مەن ءتۇسى، قاندايدا بولسىن اۋرۋلارعا بەيىمدىلىگى، ورتادا ءوزىن-وزى ۇستاۋ قابىلەتتىلىگى، مۋزىكاعا، قانداي-دا بولماسىن عىلىم سالاسىنا قابىلەتى، كلەتكالارىنىڭ قانداي-دا بولماسىن بيوحيميالىق اكتيۆتىلىككە قابىلەتتىلىگى جانە ت.ب. ءوزىنىڭ اتا-اناسىنان تۇقىم قۋالاۋ ارقىلى بەرىلەدى. ياعني ادام ورگانيزمىنىڭ ءار بەلگىسى، ءار قۇرىلىمى جانە قىزمەتى گەندەر ارقىلى ىسكە اسىرىلىپ وتىرادى. باسقا ورگانيزمدەر سياقتى ادامدا دا گەندەر ونتوگەنەز پروسەسىنىڭ ەرتە جانە كەش كەزەڭدەرىندە قىزمەت اتقارا باستايدى.

ادامعا گەنەتيكالىق ارتۇرلىلىك ءتان، ياعني ادام گەتەروزيگوتالى ورگانيزم بولىپ تابىلادى. ادامدا قاراپايىم مەندەلدىك تۇقىم قۋالاۋ گەننىڭ جۇپ اللەلدىك جاعدايىمەن انىقتالادى جانە ادامدا بارلىق تۇقىم قۋالاۋ تيپتەرى بەلگىلى. ادامدا مەندەلدىك تۇقىم قۋالاۋدىڭ دومينانتتى ءتيپى، ياعني فەنيلتيوكاربوميد ءدامىن سەزۋ قابىلەتى جان-جاقتى زەرتتەلگەن. اقش-تا كوپجىلدىق باقىلاۋلار ناتيجەسىندە شامامەن، 70% ادامدا فەنيلتيوكاربوميد ءدامىن سەزۋ قابىلەتى بولاتىنى، ال قالعان بولىگىندە بۇل قابىلەت بولمايتىنى انىقتالدى. چەح تۇرعىندارى 67%-ىنىڭ فەنيلتيوكاربوميد ءدامىن سەزۋ قابىلەتى بار ەكەنى، ال قالعان بولىگىندە بۇل قابىلەت جوق ەكەندىگى انىقتالدى. كەيبىر ادامدار بۇل زاتتىڭ ءدامىن وتە از مولشەردە بولسا دا سەزۋگە قابىلەتتى (19 ح 100ء-دىڭ (-8 دارەجەسى) مولەكۋلا/مل).

كوپتەگەن جانۇيالارداعى اتا-انالار مەن بالالاردى زەرتتەۋ بارىسىندا فەنيلتيو-كارباميد ءدامىن سەزىنۋ قابىلەتتىلىگىن دومينانتتى ت اللەلى باقىلايتىنى، ال ءدامدى سەزبەۋشىلىكتى رەسەسسيۆتى t گەنى باقىلايتىنى انىقتالدى. دەمەك، گەتەروزيگوتالىلار (Tt) جانە دومينانتگى گوموزيگوتالىلار (تت) اتالعان زاتتىڭ ءدامىن بىردەي دەڭگەيدە سەزەدى. ەگەر اتا-اناسىنىڭ ەكەۋى دە بۇل زاتگىڭ ءدامىن سەزبەيتىن بولسا، وندا ولاردان «ءدام سەزەتىن» بالالار مۇلدە دۇنيەگە كەلمەيدى. «ءدام سەزەتىن» بالالار اتا- اناسىنىڭ ەكەۋى دە نەمەسە اتا-اناسىنىڭ بىرەۋى ءدام سەزەتىن جانۇيادا دۇنيەگە كەلەدى. جانۇيادا اتا-اناسىنىڭ ەكەۋى دە نەمەسە بىرەۋى دوميناتتى گوموزيگوتالى بولسا، وندا بالالارىنىڭ بارلىعى «ءدام سەزەتىن» بولادى (تت ح تت، تت ح Tt، TT x tt) ەگەر گەتەروزيگوتالى نەكە (TtxTt)، سونداي-اق گەتەروزيگوتا مەن رەسەسسيۆتى گوموزيگوتا اراسىنداعى نەكەدەن (Tt x tt) فەنيلتيوكاباميد ءدامىن سەزەتىن جانە ءدامىن سەزبەيتىن بالالار دۇنيەگە كەلەدى، ياعني كلاسسيكالىق مەندەلدىك قاتىناسقا تەڭ بولادى، ءبىرىنشى جاعدايدا 3:1، ال ەكىنشى جاعدايدا 1:1.

ادامداعى قالىپتى بەلگىلەردىڭ دومينانتتى جانە رەسەسسيۆتى تۇقىم قۋالاۋ تيپتەرىمەن بىرگە گەتەروزيگوتالى ورگانيزمدە كورىنەتىن بەلگىگە ەكى اللەلدىڭ قاتىسۋىنان پايدا بولاتىن كودومينانتتى تۇقىم قۋالاۋ ءتيپى دە كەزدەسەدى، ياعني ەكى اللەلدىڭ دە كۇشى كورىنەدى. ادەتگە، بۇعان مىسال رەتىندە ادامداعى قان توپتارىنىڭ تۇقىم قۋالاۋ ءتيپىن الۋعا بولادى. ادامدا اۆو جۇيەسى ارقىلى انىقتالاتىن جانە ەريتروسيتتەردىڭ انتيگەندىك جۇيەسىنە نەگىزدەلگەن ءتورت قان توپتارى بەلگىلى. ولار ا، ۆ، و جانە اۆ نەمەسە سايكەسىنشە II، III، I جانە IV قان توپتارى.

قان توپتارى ءۇشىنشى توپقا جاتاتىن ادامداردا (ۆ توپتارى) ۆ انتيگەنى بولادى، ال قان سارىسۋىندا ا انتيگەنى بار ادامداردىڭ ەريتروسيتتەرىن اگگليۋتيناسياعا ۇشىراتاتىن انتيدەنەسى بولادى. ال قان توپتارى ءتورتىنشى توپقا جاتاتىن ادامداردا (اۆ توپتارى) ا جانە ۆ انتيگەندەرى بولادى، قان سارىسۋلارىندا ا انتيگەنىنە دە، ۆ انتيگەنىنە دە قارسى انتيدەنەلەرى بولمايدى. ا، ۆ جانە اۆ قان توپتارى بار ادامداردا ن-انتيگەنىن ا- جانە ۆ-انتيگەندەرىنە اۋىستىراتىن گليكرزيلترانسفەرازا فەرمەنتىنىڭ بەلسەندىلىگى بايقالادى، ال قان توبى و ادامداردا بۇل فەرمەنتتىڭ بەلسەندىلىگى بايقالمايدى: ا جانە ۆ توپتارىنا جاۋاپتى گەندەر 4 امينقىشقىلى قالدىقتارىندا وزگەرىس بار ءبىر نەگىزدەرى بويىنشا ايىرماشىلىعى بولادى. و قان توبىنا جاۋاپتى گەن جۇمىس ىستەيتىن ترانسفەرازالاردى سينتەزدەمەيدى.

اتا-اناسىنىڭ قان توپتارى بەلگىلى، كەلەسى رەتتەگى بالالارىنىڭ قان توپتارىنىڭ تۇقىم قۋالاۋىن زەرتتەۋ بارىسىندا ەريتروسيتتەردىڭ انتيگەندىك قاسيەتتەرى ءۇش اللەلدەن تۇراتىن گەن ارقىلى باقىلاناتىنى انىقتالدى (ءىا، ر جانە 1°، ولاردىڭ ىشىندە ءىا اللەلى ا انتيگەنىنىڭ ءونىمىن، ال ءىۆ اللەلى ۆ انتيگەنىنىڭ ءونىمىن باقىلايدى. گەتەروزيگوتالى (ءىاىۆ) ورگانيزمدەردە ءار اللەل بىر-بىرىنە تاۋەلسىز انتيگەندەردىڭ سينتەزىنە جاۋاپتى بولادى (كودومينانتىلىق). A (II) قان توبى گوموزيگوتالى ءىاىا نەمەسە گەتەروزيگوتالى ءىاى°، قان توبى ۆ (III) گوموزيگوتالى ءىۆر نەمەسە گەتەروزيگوتالى ءىۆى° جاعدايدا بولا الادى. كودومينانتگىلىق جاعدايىندا (ءىاىۆ) اۆ (IV) قان توبى كورىنەدى.

اۆو انتيگەندەرى تەك ەريتروسيتتەردە عانا ەمەس، سونىمەن قاتار ەپيتەليي كلەتكالارىندا دا تابىلعان. سوندىقتان-دا اۆو جۇيەسىن ەپيتوقان جۇيەسى دەپ اتاعان ءجون. ول ا، ۆ جانە ن كومىرسۋلى انتيگەندەردەن تۇراتىن يزوانتيگەندى جۇيە بولىپ تابىلادى. اۆو انتيگەندىك جۇيەدەن بولەك ادامدا باسقا دا قان توپتارى كەزدەسەدى. ونىڭ ىشىندە جاقسى زەرتتەلگەنى، مىسالى م، N انتيگەندەرى جانە ولاردىڭ دومينانتتى مم جانە NN اللەلدىك گەندەرى. ال ەكى اللەلى بويىنشا گەتەروزيگوتالى ورگانيزمدە (MMMN) M انتيگەنى دە، N انتيگەنى دە بولادى، ياعني ول MN توبىن قۇرايدى. ەريتروسيتتەرىندە م انتيگەنى بار ادامدار MN اللەلدەرى بويىنشا گوموزيگوتالى، ياعني MNMN بولادى (قان توبى N).

كوپتەگەن قالىپتى بەلگىلەر جىنىسپەن تىركەسىپ تۇقىم قۋالايدى. قانداي دا بولماسىن بەلگىنىڭ قالىپتاسۋى كوپشىلىك جاعدايدا بىرنەشە جۇپ گەندەردىڭ اسەرىنە (پوليگەندىك جۇيە) جانە ولاردىڭ سىرتقى ورتا فاكتورلارىمەن بايلانىسىنا تاۋەلدى بولادى.

---