InfoHub Logo

گەنەتيكانىڭ كلاسسيكالىق تالداۋلارىن تۇقىم قۋالاۋدى جانە وزگەرگىشتىكتى زەرتتەۋدىڭ نەگىزگى ادىستەرى رەتىندە ادامعا قولدانۋعا بولمايدى. ويتكەنى ادامنىڭ جىنىستىق جاعىنان جەتىلۋى وتە ۇزاق، تاجىريبەلىك شاعىلىستىرۋلاردى جۇرگىزۋگە بولمايدى جانە ءبىر جانۇياداعى ۇرپاقتىڭ سانىنىڭ ازدىعى كەدەرگى كەلتىرەدى. سوندىقتاندا ادامداعى قالىپتى جانە پاتولوعيالىق تۇقىمقۋالاۋشىلىقتى زەرتتەۋدە باسقا ادىستەردى قولدانادى.

1. گەنەالوگيالىق ءادىس (شەجىرە قۇرۋ ءادىسى)

بۇل ءادىستى كوپشىلىك جاعدايدا كلينيكالىق-گەنەالوگيالىق ءادىس دەپ تە اتايدى. گەنەالوگيا — بۇل شەجىرەنى زەرتتەۋ. سوندىقتان، ءادىستىڭ اتاۋى ايتىپ تۇرعانداي، جانۇياداعى بەلگىلەردى ەسەپكە الا وتىرىپ سول جانۇيادا زەرتتەلەتىن بەلگىنىڭ تۇقىم قۋالاۋىن زەرتتەۋگە نەگىزدەلگەن، ياعني شەجىرە قۇرۋ ارقىلى ادامداعى بەلگىنىڭ تۇقىم قۋالاۋ تابيعاتىن انىقتاۋعا باعىتتالعىن. ءادىس زەرتتەۋگە العان جانۇيالاردىڭ تۋىستىق قاتىناستارىن، بەلگىلەردىڭ جاقىن جانە الىس، تۋرا جانە جاناما تۋىستار اراسىندا بەرىلۋىن انىقتاۋعا ارنالعان.

جانۇياداعى قانداي-دا بولماسىن بەلگىنى زەرتتەۋدى سول جانۇيانىڭ ءبىر مۇشەسىنەن باستايدى (باستاپقى پاسيەنت، نەمەسە پروباند). ءارتۇرلى زيگوتالاردان دامىعان ءبىر اتا-انانىڭ ۇرپاقتارىن (اعا-ىنىلەر، اپكە-سىڭلىلەر) سيبستەر دەپ اتايدى. شەجىرەدە ەر جانە ايەل ادامدار، ولاردىڭ ۇرپاقتارى، نەكەلەر، زيگوتا تيپتەرى جانە ت.ب. كورسەتىلە وتىرىپ ۇلكەن تۋىستار اراسىندا قۇراستىرىلادى.

وسى ءادىستىڭ كومەگىمەن زەرتتەلەتىن بەلگىنىڭ تۇقىم قۋالاۋ سيپاتىن، ءتيپىن، تۇقىم قۋالاۋ جيىلىگىن، بەلگىنىڭ جىنىسپەن تىركەسىن جانە تاۋەلدى نەمەسە تاۋەلسىز تۇقىم قۋالاۋىن انىقتاۋعا بولادى. شەجىرەنى تالداي وتىرىپ اللەليزم مەن تىركەسى اراسىنداعى ايىرماشىلىقتى دا انىقتاۋعا بولادى. كوپشىلىك جاعدايدا بۇل ءادىس ءوزىنىڭ امبەباپتىعىمەن سيپاتتالادى. ءبىراق-تا كوپتەگەن ادامداردىڭ ءوزىنىڭ شەجىرەسىن بىلمەگەندىكتەن نەمەسە ناشار بىلگەندىكتەن بۇل ءادىس قيىندىقتار تۋدىرادى. 1892 جىلدان باستانپ سوت پراكتيكاسىندا ساۋساق (دەرماتوگليفيكا) ىزدەرىن زەرتتەۋ ادىستەمەسى قولدانىلۋدا. كەيدە بۇل ءادىستى شەجىرەنى تالداۋ كەزىندە دە قولدانادى.

2. سيتولوگيالىق ءادىس

بۇل ءادىس حروموسومالاردىڭ قالىپتى جانە پاتولوگيالىق كاريوتيپىن سيتولوگيالىق تالداۋعا نەگىزدەلگەن. ونىڭ كومەگىمەن سانىنىڭ جانە قۇرىلىمىنىڭ وزگەرىسىنە اكەلەتىن حروموسومالارداعى بۇزىلىستاردى انىقتاۋعا بولادى. سيتولوگيالىق ءادىس حروموسومالاردىڭ قۇرىلىمى، كولەمى جانە سانى تۋرالى مالىمەتتەر نەگىزىنە سۇيەنەدى. حروموسومالاردى دەنۆەرلىك جىكتەۋ بويىنشا كولەمى ۇلكەننەن كىشىگە قاراي نومىرلەيدى. مىسالى، ءبىرىنشى حروموسوما ەڭ ءىرى پىشىنگە يە، ەكىنشىسى ودان ءسال كىشىرەك جانە ت.س.س. جىكتەلە بەرەدى.

پاريج قالاسىندا وتكەن (1971 جىلى) IV حالىقارالىق ادام گەنەتيكاسى كونگرەسىندەگى شەشىم بويىنشا قالىپتى ساننان ارتىق حروموسومالاردى جالپى حروموسومالار ساننان جانە جىنىس حروموسومالارىنان كەيىن «+» نەمەسە «-» دەپ بەلگىلەۋ قابىلداندى. مىسالى، 47، حح+21 كاريوتيپى جىنىسى ايەل، 21 جۇپ حروموسوماسى بويىنشا تريسوميا، ياعني 21 حروموسوما سانى ۇشەۋ دەگەندى بىلدىرەدى. كەرىسىنشە، X حروموسوماسى ەكەۋ بولاتىن ەر ادام كاريوتيپى 47، ححۋ دەپ بەلگىلەنەدى. «وڭ» جانە «تەرىس» بەلگىلەرىن حروموسومانىڭ ۇزارعانىنا جانە قىسقارعانىنا وراي قولدانادى. سونىمەن قاتار q ارىپىمەن حروموسومانىڭ ۇزىن يىعىن، ال ر ارىپىمەن حروموسومانىڭ قىسقا يىعىن بەلگىلەيدى. مىسالى، 46، حۋ، 1 q+ جازۋى №1 حروموسومانىڭ ۇزىن يىعىنىڭ ۇزارعانىن كورسەتەدى. 47، حۋ،+14ر+ كاريوتيپى 47 حروموسوماسى بار ەر ادام جانە №14 حروموسومانىڭ كىشى يىعى ۇزارعانىن كورسەتەدى. حروموسوما ابەرراسيالارىن def (دەفيشەنس)، dup (دۋپليكاسيا)، گ (حروموسومانىڭ ەكى ءۇزىلىسىنىڭ قايتا قوسىلۋىنان تۇزىلەتىن ساقينا)، inv (ينۆەرسيا) جانە t (ترانسلوكاسيا) دەپ بەلگىلەۋ قابىلدانعان. حروموسومانىڭ ءنومىرىن ادەتتە، جاقشا ىشىنە الىپ كورسەتەدى. مىسالى، 46، XX، گ (18) جازۋى حروموسوما سانى 46، جىنىسى ايەل جانە № 18 حروموسومانى ەسەپتەگەندەگى كاريوتيپتى بىلدىرەدى. ال، 46، X، inv (Xq) جازۋى حروموسوما سانى 46، جىنىسى ايەل، جىنىس حروموسوماسىنىڭ بىرەۋى قالىپتى، ال ەكىنشىسىندە ۇزىن يىعىندا ينۆەرسيا جۇرگەندىگىن بىلدىرەدى. حروموسومالاردى سەنترومەرالارىنىڭ جوعالۋىنا بايلانىستى قىسقا (ر) جانە ۇزىن (q) يىقتارىنىڭ جانىنان سانمەن بەلگىلەيدى.

سيتوگەنەتيكالىق ءادىس ارقىلى ادام كاريوتيپىندەگى جانە فەنوتيپتىڭ وزگەرىسىندەگى بايلانىستى انىقتاۋعا بولادى، ياعني بەلگىلى ءبىر حروموسوما جۇبىنداعى بۇزىلىس پەن تۇقىم قۋالايتىن اۋىتقۋ اراسىنداعى بايلانىستى انىقتاۋعا بولادى. بۇل ءوز كەزەگىندە گەننىڭ بەلگىلى ءبىر تىركەسۋ توبىنا جاتاتىندىعىن انىقتاۋعا كومەكتەسەدى. بۇل ءادىس وتە قاراپايىم بولسا دا ءبىرشاما كەمشىلىكتەرگە يە. مىسالى، بۇل ءادىس كومەگىمەن جانە ميكروسكوپ ارقىلى حروموسوما قۇرىلىمىنىڭ تەك ۇلكەن سيپاتتاعى بۇزىلىستارىن كورۋگە بولادى. بۇل بارلىق گەنەتيكالىق بۇزىلىستاردى انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرمەيدى. بۇل ءادىس تەك تىركەسۋ توپتارىن انىقتاۋدا عانا قولدانىلادى.

3. پوپۋلياسيالىق ءادىس

بۇل ءادىس حاردي-ۆاينبەرگ زاڭىنا جانە ادام پوپۋلياسياسىندا گەندەردىڭ تارالۋ جيىلىگىن زەرتتەۋگە نەگىزدەلگەن. ەركىن شاعىلىسۋ جاعدايىندا ديپلويدتى ورگانيزمدەردە ەكى اللەلدىڭ بىرگە كەزدەسۋ جيىلىگى ءار اللەلدىڭ كورىنۋ جيىلىگىنە تاۋەلدى بولادى. ەگەر دە دومينانتتى اللەلدىڭ (ا) ەكىاللەلدىك جۇيەسىن اا ر ارپىمەن، ال رەسەسسيۆتى اللەلدىڭ جاعدايىن (اا) q ارپىمەن بەلگىلەسەك جانە ر + q = =1 بولاتىن بولسا، وندا ەركىن شاعىلىسۋدا ءۇش گەنوتيپتىڭ كورىنۋ جيىلىگى مىناداي بولادى: اا = ر2، اا = 2pq جانە اا = q2. وسىدان، حاردي-ۆاينبەرگ تەپە-تەڭدىگىن بىلە وتىرىپ، جوعارىدا اتالعان فاكتورلاردىڭ ۇرپاقتارداعى ءۇش گەنوتيپتىڭ سالىستىرمالى جيىلىگىنە اسەرىن انىقتاۋعا بولادى. بۇل ءادىس قاراستىرىلاتىن گەندەردىڭ جيىلىگى مەن گەوگرافيالىق تارالۋىن عانا ەمەس، سونىمەن بىرگە ءارتۇرلى فاكتورلاردىڭ دا اسەرىن انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى.

4. ەگىزدىك ءادىس

بۇل ءادىستىڭ نەگىزىندە گەنەتيكالىق زاڭدىلىقتاردى ءبىرجۇمىرتقالى (مونوزيگوتالى) جانە ءارتۇرلى جۇمىرتقالى (ديزيگوتالى) ەگىزدەردە زەرتتەۋ جاتىر. ادەتتە مونوزيگوتالى ورگانيزمدەردى ديزيگوتالىمەن، ال ەگىزدىك ىرىكتەۋ ناتيجەلەرىن جالپى پوپۋلياسيا ناتيجەلەرىمەن سالىستىرادى. بۇل ءادىس كەيبىر بەلگىلەر مەن اۋرۋلاردىڭ تۇقىم قۋالاۋعا بەيىمدىلىگىن، تۇقىم قۋالاۋ كوەففيسيەنتىن جانە بەلگىنىڭ كورىنۋىنە سىرتقى ورتا فاكتورلارىنىڭ اسەر ەتۋ دەڭگەيىن انىقتاۋعى كومەكتەسەدى. بۇل ءادىس ارقىلى سىرتقى ورتا فاكتورلارى اسەرىنە بىردەن ۇشىرامايتىن بەلگىلەردى زەرتتەۋدە قولايلى، مىسالى، قان توپتارى، كوزدىك پيگمەنتاسياسى جانە ت.ب. بۇل ءادىستىڭ كەمشىلىگى، ەگىزدەردىڭ پرەناتالدى جانە پوستناتالدى دامۋىندا مالىمەتتەردىڭ جەتكىلىكسىزدىگىنە بايلانىستى.

5. گەندەردى تاسىمالداۋ

ءبىر كلەتكادان ەكىنشى كلەتكاعا گەندەردى تاسىمالداۋعا بايلانىستى ادىستەردى وسى توپقا بىرىكتىرەدى. سوماتيكالىق كلەتكالاردىڭ گيبريديزاسياسى — بۇل ءادىس گيبريديزاسياعا قابىلەتتى جانۋارلاردىڭ سوماتيكالىق كلەتكالارىنىڭ يادروسىندا ەكى كلەتكالىق لينيالاردىڭ حروموسومالارى بولاتىن گيبريدتى كلەتكالار تۇزۋىنە نەگىزدەلگەن، ياعني پايدا بولعان گيبريدتەر پوليپلويدتى بولادى. ءوسۋ بارىسىندا گيبريدتەر جەكە حروموسومالاردى جوعالتۋى مۇمكىن. مىسالى، ادامنىڭ سوماتيكالىق كلەتكالارى مەن باسقا سۇتقورەكتىلەردىڭ سوماتيكالىق كلەتكالارىنىڭ قوسىلىسىنان الىنعان گيبريدتەردە ادەتتە، ادامنىڭ حروموسومالارى جوعالاتىنى انىقتالدى. بۇل ءادىس گيبريدتەردە بوگدە گەننىڭ قىزمەتىنىڭ شەكتەلۋىنە بايلانىستى كەمشىلىكتەرگە يە. حروموسومالاردى تاسىمالداۋ — حروموسومالاردى ءبولىپ الىپ، ءارى قاراي كلەتكالارعا تاسىمالداۋعا نەگىزدەلگەن. دنق مولەكۋلاسىن تاسىمالداۋ — تازا ءبولىنىپ الىنعان دنق مولەكۋلاسىن كلەتكالارعا ترانسفورماسيالاۋ. بۇل ءادىس ارقىلى ءبىر مەزەتتە شامامەن، 50-دەن استام گەندى تاسىمالداۋعا بولادى.

6. مولەكۋلالى-گەنەتيكالىق ادىستەر

بۇل ءادىس قۇرامىنا دنق مولەكۋلاسىن ءبولىپ الۋ، رەستريكسيالىق كارتالاۋ، 50 000 جۇپ نەگىزدەن تۇراتىن دنق مولەكۋلاسىنىڭ سەگمەنتتەرىن كلونداۋ جانە جەكە گەندەردى سەكۆەنيرلەۋ كىرەدى. ونان باسقا، مولەكۋلالى-گەنەتيكالىق ادىستەر گەن ونىمدەرىن (ياعني بەلوكتار) انىقتاۋعا جانە زەرتتەۋگە باعىتتالعان. قازىرگى كەزدە ادام كلەتكاسىندا شامامەن، 30 000-نان استام ءارتۇرلى بەلوكتار سينتەزدەلەتىنى انىقتالدى. وسىعان وراي ادام بەلوكتارىنىڭ كارتاسىن جانە بەلوكتار قورىن قۇرۋ مىندەتى قازىرگى ۋاقىتتا العا قويىلعان.

7. تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى ۇلگىلەۋ

بۇل ءادىس ن. ي. ۆاۆيلوۆتىڭ زاڭدارىنا نەگىزدەلگەن، ياعني تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى جانۋارلاردا ۇلگىلەپ، كەلەسى رەتتە زەرتتەۋ، مىسالى، يتتەردەگى گەموفيليا اۋرۋى. بۇدان باسقا، زەرتحانالاردا «قۇراستىرىلعان»، ياعني قانداي-دا بولماسىن مۋتانتتى گەنى بار زەرتحانالىق جانۋارلار لينياسى دا قولدانىلادى. مىسالى، لەش-نيحان اۋرۋىن زەرتتەۋ ءۇشىن گيپوكسانتين-فوسفوريبوزيلترانسفەرازا فەرمەنتىن سينتەزدەيتىن گەنىندە بۇزىلىسى بار كلەتكالاردى تىشقان ۇرىقتارىنا ەنگىزۋ ارقىلى الىنعان زەرتحانالىق اق تىشقاندار قولدانىلادى. ادامداعى تۇقىمقۋالاۋشىلىقتا زەرتتەۋ ناتيجەلەرى ارقىلى گەنەتيكالىق، مولەكۋلالىق جانە بەلوكتىق كارتالار قۇرىلادى.

---