InfoHub Logo

Тұқым қуалаудың екінші заңын қарай отырып, біз гендердің таралуы тәуелсіз сипатқа ие екеніне және әртүрлі гаметаларда мейоз процесінде әр жұп хромосомалардың аталық және аналықтан туындайтынына байланысты болатынын көрдік. Яғни гендердің тәуелсіз таралуына және рекомбинацияға әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендер жауап береді. Мұндай рекомбинация еркін рекомбинация деп аталады. 1910 жылы Т. Морган бір хромосомада орналасқан гендер бір-бірімен тіркескен және олардың тіркесу жиілігі гендердің орналасқан арақашықтарына байланысты деп тұжырымдаған. Осыдан, Т. Морган тұқым қуалаудың 2 заңына әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендер ғана бағынатынын анықтады. Бірақ-та бұл зерттеулер болашақта Т. Морган және оның қызметкерлеріне хромосомада гендердің түзу сызық бойына бойлай орналасатыны туралы тұжырымдаманы ұсынуына себеп болды. Осы тұжырымдама арқылы олар тек дрозофиланың хромосомасының генетикалық картасын ғана емес, басқа да организмдердің де генетикалық картасын құрды.

Гендердің тіркесі құбылысы көптеген жануарлар және өсімдіктер түрлерінде жақсы зерттелген, ол аталық және аналық организмдерде бірде көрінеді. Бұл құбылысты жақсы түсініу үшін швед генетигі Хатчинсонның сипаттаған жүгері дәнінің түсіне байланысты мысалын алайық. С әріпі арқылы дәннің түсіне жауапты доминантты аллель белгілінеді, ал с әріпімен рецессивті аллель белгіленді. S эріпі, доминантты аллель, дәннің тегістігіне жауап береді, ал s әріпі, рецессивті аллель, дәннің бұдыр формасына жауапты. Егер де генотипі CS/CS және cs/cs организмдерді бір-бірімен шағылыстырса, онда F1 ұрпақта пайда болатын гибридтер CS/cs генотипімен сипатталады және дәннің пішіні қалыпты және түсі боялған болады. Тұқым қуалаудың екінші заңы бойынша Ғ1 ұрпақта С және S гендерінің таралуы бір-біріне тәуелсіз болады және тең жағдайда CS, Cs, cS және cs гаметаларын береді. Бірінші ұрпақтан шыққан гибридтерді ccss генотипті организммен шағылыстырса, онан шығатын ұрпақтардың фенотиптік қатынасы 1:1:1:1 тең болуы керек. Бірақ-та F1 гибридтерін осылай шағылыстыру арқылы алынған ұрпақтарда басқалай қатынас алынды:

    — CS/cs өсімдіктері (дәні боялған қалыпты пішін) — 4032,
    — Cs/Cs өсімдіктері (дәні боялған бұдырлы пішін) — 149,
    — cS/cs өсімдіктері (дәні түссіз қалыпты пішін) — 152 және
    — cs/cs өсімдіктері (дәні түссіз бұдырлы пішін) — 4035.

Шағылыстырудан алған 8368 өсімдіктерде белгілердің таралуы дәні боялған қалыпты пішін және дәні түссіз бұдырлы пішін берді (4032 + 4035 = 8067, немесе 96,4%), яғни ата-аналық белгілерді қайталады. Өсімдіктің дәні боялған бұдырлы пішін және дәні түссіз қалыпты пішін (149 + 152 = 301, немесе 3,6%), рекомбинантты белгілермен сипатталды. Егер де бұл төрт типті өсімдіктер бірдей қатынаста кездессе, онда ол С-с және S-s гендік жұптардың тәуелсіз таралуына (рекомбинацисыына) әкелер еді. Бірақ та алынған нәтижелерден бұл гендік жұптар бір-біріне тәуелді болып тұрғанын көруге болады, яғни ата-ана гендерінің комбинациясы жиі кездесіп тұр. Басқаша айтқанда тіркесу 96,4% көсеткішке тең болды.

Бұл ген жұптары бір-біріне тәуелді, яғни тіркесіп тұқым қуалайды. Бұл тұжырымдама басқа да өсімдіктердегі белгілер арасында дәлелденді. Осыдан, бір хромосомада орналасқан қандай да болмасын ата-аналық жұптар генінің екі жұп комбинациясы тіркесуге байланысты гаметаға бірдей сандық қатынасқа түседі.

Екі геннің тіркесуіне келтірілген бұл мысал өте қарапайым. Әрі қарай үш геннің мысалын қарастыруға болады, яғни А гені В генімен тіркескен, ал В гені С генімен тіркескен. Гендердің тіркесуін көптеген организмдерде шағылыстырулар арқылы зерттеу және олардың тәуелді және тәуелсіз тұқым қуалауын анықтау, тікесу топтарын қарастыру көптеген гендердің арасында тіркесу болатынын және ол тіркесулер тіркесу топтарын құрайтыны анықталды. Осыдан, геномның тіркескен гендер топтарынан немесе жай тіркесу топтарынан тұратыны анықталды, және әр тіркесу топтары хромосома жұптарының санына сай келеді. Дрозофилада 4 жұп хромосома бар жэне онда 4 тіркесу тобы анықталды, жүгеріде 10 хромосомалық жұп бар, сәйкесінше, онда 10 тіркесу тобы белгілі, ал бұршақта 7 жұп хромосома бар және 7 тіркесу тобы анықталған.

Жынысы генетикалық детерминацияланатын жануарларда жеке тіркесу топтары ретінде жыныс, X және У хромосомаларда орналасқан гендерді қарастыру керек. Т. Морганның тұжырымы бойынша гендер тек бір хромосомада орналасқанда ғана бір-бірімен тіркесе алады. Хромосомалар гаметаларға ажырағанда интактылы түрде болады және онда орналасқан гендердің барлығы бірге тұқым қуалайды. Бұл жағдайда олардың толық тіркесуі жүреді. Бірақ-та жүгерідегі гендердің тіркесуін қарастырғанда толық тіркесудің болмайтынын көрдік. Онда тек екі ата-аналық гаметалар түзіліп қана қоймай, сонымен бірге рекомбинантты типтер де түзілді. Толық тіркесудің болмауы басқа да организмдерде көрсетілген. Клеткада хромосомалардың гаметогенезі процесінде олар бір немесе бірнеше жерден үзіліп бөліктер түзуі, келесі ретте бұл бөліктер басқа гомологты хромосоманың сондай ажыраған жеріне барып жалғасуы мүмкін. Нәтижесінде жаңа комбинациялар түзіледі. Біздің жүгері мысалында, яғни С және S гендері 97% жағдайда тіркескен күйде болды да, ал шамамен, 3% жағдайда олар рекомбинантты түрде болды. Гомологты хромосомалар арасындағы тіркескен гендер рекомбинациясымен жүретін бөлік алмасулар кроссинговер (Т. Морган) деп аталды, ал бұл құбылысты генетикалық рекомбинация деп атады. Екі ген комбинациясының рекомбинациясы нәтижесінде тағы жаңа комбинация түзіледі. Жүгерідегі рекомбинация мысалына келетін болсақ, кроссинговер процесі С және S гендерінің орналасқан жеріндегі хромосома бөліктері арасында жүрген, яғни хромосоманың екі жерінде ажырау пайда болған.

Кроссинговер гомологты хромосомалар бір-бірімен жабысқанда туындайды. Әрі қарай хромосоманың әр гомологы центромерасы арқылы ұсталып тұратын жеке екі хроматидаға ажырайды. Мұнда төрт хроматиданың екеуінің арасында хиазма деп аталатын байланыс түзіледі (Х-тәрізді пішін немесе айқас). Әрі қарай осы екі хроматидада үзілс пайда болады және келесі ретте үзілген бөліктер жаңадан қайта жалғанады. Осындай жолмен жүрген үзілу және қалпына келу нәтижесінде жаңа хроматида түзіледі. Айта кеткен жөн, бұл жерде хиазма төрт хроматиданың тек екеуінде ғана болады, яғни олар басқа екі хроматиданың құрылымына әсерін тигізбейді. Нәтижесінде кроссинговер тек екі хроматидада ғана жүреді. Осыған байланысты мейоз процесінде қалыптасқан хромосомалар гомологты хромосомалар жұптарында қалыптасқан әртүрлі гендерді алып жүреді. Тіркесуді анықтаудың классикалық әдісі бір немесе бірнеше тіркесу топтарымен ажыратылатын организмдерді бір-бірімен шағылыстыру арқылы алынған Ғ1 гибридтерді (мысалы, АВ/ав немесе Ав/аВ) осы гендер бойынша гомозиготалы рецессивті (ав/ав) белгісімен шағылыстыру арқылы алынған ұрпақтарды санау жолымен сипатталады. Яғни алынған ұрпақтардағы ата-аналық комбинациялар мен рекомбинациялық комбинацияларды санау арқылы пайыздық мөлшерде олардың көріну жиілігін анықтайды (кері шағылыстырудан шыққан дараларды жалпы санына шаққанда). Тіркесу топтарын анықтаудың басқа әдістері соматикалық клеткаларды гибридтеу және гендерде клондауға негізделген.

Гендердің тіркесуіне әртүрлі факторлар әсер етеді. Мысалы, организмнің жасы ұлғайған сайын, иондаушы радиацияның әсерінен және басқа да факторлардың әсерінен кроссинговер жиілігі де төмендейтіні анықталған. Кроссинговер тек мейоз процесінің гаметогенезінде ғана жүреді. Кейде ол соматикалық клеткаларда да жүруі мүмкін. Соматикалық кроссинговер көптеген жануар және өсімдік түрлерінде анықталғын. Жыныстық жолмен көбейетін организмдерде соматикалық кроссинговер нәтижелері тұқым қуаламайды.

---