InfoHub Logo

ادامداعى تۇقىم قۋالايتىن پاتولوگيانى زەرتتەۋ گيپپوكرات (ب.ە.د. 460-370 ج.)، زامانىنان باستالادى، ياعني ادامنىڭ كوزىنىڭ قىليلىعى جانە قاسقاباستىق بەلگىلەرىنىڭ جانۇيالىق تۇردە قايتالاناتىنىن بايقادى. ول سونداي-اق تالما جانە جاسى ۇلعايعان ادامداردا سوقىرلىقتى تۋدىراتىن كوزدىڭ كەيبىر اۋرۋلارىنىڭ تەك بەلگىلى ءبىر جانۇيادا عانا كورىنەتىنىن بايقادى. ادام گەنەتيكاسىنا XVIII عاسىردا پ. ماۋپەرتۋس قىزىعۋشىلىق كورسەتتى، ياعني ول پوليداكتيليا جانە البينيزم اۋرۋلارى كەزدەسەتىن جانۇيالاردىڭ شەجىرەسىن قۇراستىردى. شەجىرەنى تالداي كەلە، ول بولاشاق دۇنيەگە كەلەتىن ۇرپاقتىڭ اتالعان انوماليامەن تۋىلۋ جيىلىگىن بولجاپ ايتتى.

XIX عاسىردىڭ ەكىنشى جارتىسىندا ف. گالتون (1822-1911) ادامداعى تۇقىمقۋالاۋشىلىقتى زەرتتەۋدە ستاتيستيكالىق ءادىستى قولداندى. ول سونداي-اق تۇقىم قۋالايتىن پاتولوگيانى زەرتتەۋدە الەۋمەتتىك اسپەكتىلەردى دە قولداندى. 1909 جىلى ا. گاررود نەگىزىندە «گەن — زات الماسۋ رەاكسياسى» قاتىناسى جاتاتىن «تۋىلعاننان پايدا بولاتىن» بىرنەشە تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى سيپاتتادى. سونداي-اق ول، مىسالى الكاپتونۋريا، رەسەسسيۆتى گەنمەن باقىلاناتىنىن بولجاپ ايتتى.

تۇقىم قۋالايتىن پاتولوگيا زەرتتەۋدىڭ ماڭىزى وتە زور. مىسالى، 1900 جىلعى ەسەپ بويىنشا بالالاردا تۋا بىتكەن اۋرۋلار ناتيجەسىندە ءولىم 5:1000 قاتىناسىن قۇرادى. ءقازىردىڭ وزىندە وسى كورسەتكىش وزگەرگەن جوق. ءبىراق-تا 1900 جىلعى مالىمەت بويىنشا ءولىم 1000 بالانىڭ 150ء-ى بولدى، ال 1960 جىلى بۇل كورسەتكىش 1000 بالانىڭ 20-نا وزگەردى.

تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى زەرتتەۋ ءبىزدىڭ زامانىمىزدا قورشاعان ورتانىڭ رادياسيالىق جانە حيميالىق لاستانۋىنا بايلانىستى وزەكتى ماسەلەگە اينالدى. ەسەپتەۋ ناتيجەسىندە بارلىق بەلگىلى اۋرۋلاردىڭ ىشىندە 1/4-نەن 1/2-نە دەيىن تابيعاتى گەنەتيكالىق اۋرۋلارمەن سيپاتتالادى. الەمدە تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار جۇرەك-تامىر جانە ىسىك اۋرۋلارىنان كەيىن ءۇشىنشى ورىندا تۇرادى. شامامەن، جاڭا تۋعان نارەستەلەردىڭ 3%-ى گەنەتيكالىق اقاۋلارمەن سيپاتتالادى. ادامنىڭ ءار گامەتاسى ءارتۇرلى مۋتاسيالارمەن سيپاتتالاتىن جانە ناتيجەسىندە ۇرىقتىڭ ولىمىنە اكەلەتىن قاتە گەنەتيكالىق اكپارات الىپ جۇرەدى. ادام پوپۋلياسياسىندا ءتۇرلى مۋتاسيالارمەن سيپاتتالاتىن شامامەن، 3000-نان استام ءارتۇرلى تۇقىم قۋالايتىن انوماليالار توپتاماسى گەنەتيكالىق جۇكتى قۇرايدى.

پوپۋلياسيادا سەگرەگاسيالىق جانە مۋتاسيالىق جۇكتى اجىراتادى. سەگرەگاسيالىق جۇك — بۇل بىرنەشە عاسىرلار بۇرىن ءومىر سۇرگەن ادامدارعا تەن گەنەتيكالىق جۇكتىڭ قازىرگى زامانعى ادامداردا كورىنۋى. بۇل جۇك انتروپوگەنەزدىڭ ءارتۇرلى ەتاپتارىندا ءومىر سۇرگەن ارعى اتاسىنان كەلۋى مۇمكىن. سەگرەگاسيالىق جۇكتى «ەسكى» مۋتاسيالارمەن سيپاتتالادى دەپ ايتۋعا بولادى. مۋتاسيالىق جۇك — بۇل ءار جاڭا ءۇرپاقتا تۋىندايتىن حروموسومالار مەن گەندەردىڭ «جاڭادان» پايدا بولعان مۋتاسيالارىنىڭ جيىنتىعى، ياعني گەنەتيكالىق جۇگى.

سونىمەن، تۇقىم قۋالايتىن پاتولوگيا حروموسومالىق گەندەر مۋتاسياسىمەن جانە حروموسومالار مۋتاسياسىمەن سيپاتتالادى. وسىعان بايلانىستى نەگىزىندە گەندىك مۋتاسيالار جاتاتىن اۋرۋلاردى گەندىك اۋرۋلار دەپ، ال نەگىزىندە حروموسومالىق مۋتاسيالار جاتاتىن اۋرۋلاردى حروموسومالىق اۋرۋلار دەپ ءبولىپ قارايدى.

كلەتكاداعى ميتوحوندريادا ءوزىنىڭ گەنەتيكالىق كودى بولعاندىقتان ونداعى مۋتاسيالاردى جەكە ءبولىپ، تۋىندايتىن اۋرۋلارىن ميتوحوندريالىق اۋرۋلار دەپ بولەك توپتايدى. وسى جىكتەۋدىڭ جالعاسى رەتىندە تاعى ءبىر توپ مۋلتيفاكتوريالدى اۋرۋلاردى ايتۋعا بولادى. بۇل توپتاعى اۋرۋلاردىڭ تۋىنداۋىنا تۇقىم قۋالاۋعا بەيىم، ياعني گەندەر جۇيەسى ءبىر جاعىنان جەنە ەكىنشى جاعىنان سىرتقى ورتا فاكتورلارى اسەر ەتۋى كەرەك.

گەندىك مۋتاسيامەن سيپاتتالاتىن تۇقىم قۋالايتىن پاتولوگيالار. قازىرگى كەزدە حروموسومالىق گەندەر ارقىلى سيپاتتالاتىن شامامەن 1500-دەن استام تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار بەلگىلى. بۇل اۋرۋلار پوپۋلياسيادا ءارتۇرلى جيىلىكتە كەزدەسەدى، ورتا ەسەپپەن 1 : 10 000. بىرنەشە ميلليون ادامعا شاعىپ ەسەپتەگەندە تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋمەن اۋىراتىن ادامدار سانى ارتىق بولادى. ەڭ باستىسى، بۇل اۋرۋلار وتە اۋىر جاعدايمەن سيپاتتالادى جانە ءارۋاقىتتا تەك فيزيكالىق قانا ەمەس، سونىمەن قاتار ادامنىڭ پسيحيكالىق دەنساۋلىعىنا دا اسەر ەتەدى. ولاردىڭ كوپشىلىگى ەمدەلمەيدى نەمەسە كەيبىرەۋلەرى راديكالدى تۇردە.

تۇقىم قۋالاۋ تيپىنە بايلانىستى گەندىك اۋرۋلاردى اۋتوسومدىدومينانتتى جانە اۋتوسومدى-رەسەسسيۆتى دەپ بولەدى، سونىمەن قاتار جىنىس حروموسومالارىندا ورنالاسقان گەندەردىڭ مۋتاسياسىنان تۋىندايتىن اۋرۋلاردى جەكە ءبولىپ قارايدى. گەندىك اۋرۋلاردىڭ ماڭىزدى ەرەكشەلىگى ولاردىڭ گەتەروگەندىلىگى بولىپ تابىلادى، ياعني ءارتۇرلى مۋتاسيا فەنوتيپتىك كورىنۋى بويىنشا ۇقساس بولىپ كەلەدى. بۇل قۇبىلىس كوپتەگەن گەندىك اۋرۋلاردى كلينيكالىق دياگنوستيكالاۋدى قيىنداتادى.

تۇقىم قۋالاۋدىڭ اۋتوسومدى-دومينانتتى ءتيپى بىرنەشە اۋرۋلارعا ءتان. بۇل اۋرۋلار ءار ۇرپاقتا گەتەروزيگوتالى تاسىمالداۋشىلاردا كەزدەسىپ وتىرادى، ال سيبستەر اراسىندا 1:1 قاتىناسىندا كەزدەسەدى. بۇل اۋرۋلارعا كوپ جاعدايدا تولىق، كەي جاعدايدا جارتىلاي گەندەردىڭ پەنەترانتتىلىعى ءتان. گەندەردىڭ ەكسپرەسسيۆتىلىگى دە تولىق ەمەس، ياعني ارتۇرلىلىك ءتۇرلى جانۇيالاردى عانا ەمەس، سونىمەن قاتار ءبىر جانۇيا مۇشەلەرىندە دە كورىنەدى. مىسالى، نەيروفيبروماتوز ءبىر جانۇيالاردا تەرىنى تولىق باساتىن بولسا، ەندى ءبىر ءجانۇيالاردا تەرىنىڭ جەكە بولىكتەرىندە عانا كورىنەدى. كەيبىر اۋتوسومدى-دومينانتتى اۋرۋلار تۋىلعاننان كەيىن بىرنەشە ۋاقىتتان كەيىن كورىنەدى. مىسالى، حانگينگتون حورەياسى سيندرومى شامامەن، 30-40 جاس ارالىعىندا كورىنەدى. سونداي-اق اۋتوسومدى-دومينانتتى اۋرۋلارعا، ەگەر ول دومينانتتى گوموزيگوتالى بولسا وتە اۋىر جاعدايدا ءوتۋ ءتان.

---