InfoHub Logo

Adamda DNQ molekýlasy hromosomada jáne mıtohondrıada bolady. Somatıkalyq kletkalardaǵy DNQ molekýlasynyń sany birneshe mıllıard nýkleotıd juptarynan turady. Adamnyń qalypty dıploıdty hromosomasynyń sany 23 jup, onyń 22 juby aýtosomalyq hromosomalar da, al 23 juby jynys hromosomalarymen sıpattalady, ıaǵnı er adamda HÝ, al áıel adamda XX. Hromosomalar sentromeralarynyń ornalasýyna baılanysty telosentrli, akrosentrli, sýbmetasentrli jáne metasentrli dep bóledi. Adamda telosentrli hromosoma joq.

Adamda 24 tirkesý toby anyqtalǵan, onyń 22-si aýtosomalyq hromosomalarǵa, al ekeýi jynys hromosomalary, X jáne Ý tán. Genomda genniń oryndary shamamen, 100 000, olardyń kópshiligi qazirgi kezde anyqtalǵan jáne kartaǵa túsirilgen. Anyqtalǵan genderdiń kópshiligi aýtosomalyq hromosomalarda, az bóligi X jáne Ý hromosomalarynda ornalasqan. Genniń kóp bóligi 1, 6, 7, 11, 16 jáne X hromosomalarynda ornalasqan. Olardyń uzyndyǵy shamamen, 100 000 000 jup negizderden quralǵan.

Adamnyń fızıkalyq jáne psıhıkalyq jaǵdaıyn gender anyqtaıdy. Sondyqtan adamda tiri organızmde sıpattalatyn barlyq belgiler tuqym qýalaıdy. Kez kelgen adamnyń dene bitimi, boıy, salmaǵy, bastyń pishini, bet álpeti, qańqasynyń qurylymy, teri asty klechatkasynda maıdyń jınaqtalýy, teriniń jáne shashtyń qurylymy men túsi, qandaıda bolsyn aýrýlarǵa beıimdiligi, ortada ózin-ózi ustaý qabilettiligi, mýzykaǵa, qandaı-da bolmasyn ǵylym salasyna qabileti, kletkalarynyń qandaı-da bolmasyn bıohımıalyq aktıvtilikke qabilettiligi jáne t.b. óziniń ata-anasynan tuqym qýalaý arqyly beriledi. Iaǵnı adam organızminiń ár belgisi, ár qurylymy jáne qyzmeti gender arqyly iske asyrylyp otyrady. Basqa organızmder sıaqty adamda da gender ontogenez prosesiniń erte jáne kesh kezeńderinde qyzmet atqara bastaıdy.

Adamǵa genetıkalyq ártúrlilik tán, ıaǵnı adam geterozıgotaly organızm bolyp tabylady. Adamda qarapaıym mendeldik tuqym qýalaý genniń jup alleldik jaǵdaıymen anyqtalady jáne adamda barlyq tuqym qýalaý tıpteri belgili. Adamda mendeldik tuqym qýalaýdyń domınantty tıpi, ıaǵnı fenıltıokarbomıd dámin sezý qabileti jan-jaqty zerttelgen. AQSH-ta kópjyldyq baqylaýlar nátıjesinde shamamen, 70% adamda fenıltıokarbomıd dámin sezý qabileti bolatyny, al qalǵan bóliginde bul qabilet bolmaıtyny anyqtaldy. Cheh turǵyndary 67%-ynyń fenıltıokarbomıd dámin sezý qabileti bar ekeni, al qalǵan bóliginde bul qabilet joq ekendigi anyqtaldy. Keıbir adamdar bul zattyń dámin óte az mólsherde bolsa da sezýge qabiletti (19 h 100-diń (-8 dárejesi) molekýla/ml).

Kóptegen januıalardaǵy ata-analar men balalardy zertteý barysynda fenıltıo-karbamıd dámin seziný qabilettiligin domınantty T alleli baqylaıtyny, al dámdi sezbeýshilikti resessıvti t geni baqylaıtyny anyqtaldy. Demek, geterozıgotalylar (Tt) jáne domınantgy gomozıgotalylar (TT) atalǵan zattyń dámin birdeı deńgeıde sezedi. Eger ata-anasynyń ekeýi de bul zatgyń dámin sezbeıtin bolsa, onda olardan «dám sezetin» balalar múlde dúnıege kelmeıdi. «Dám sezetin» balalar ata- anasynyń ekeýi de nemese ata-anasynyń bireýi dám sezetin januıada dúnıege keledi. Januıada ata-anasynyń ekeýi de nemese bireýi domınatty gomozıgotaly bolsa, onda balalarynyń barlyǵy «dám sezetin» bolady (TT h TT, TT h Tt, TT x tt) Eger geterozıgotaly neke (TtxTt), sondaı-aq geterozıgota men resessıvti gomozıgota arasyndaǵy nekeden (Tt x tt) fenıltıokabamıd dámin sezetin jáne dámin sezbeıtin balalar dúnıege keledi, ıaǵnı klasıkalyq mendeldik qatynasqa teń bolady, birinshi jaǵdaıda 3:1, al ekinshi jaǵdaıda 1:1.

Adamdaǵy qalypty belgilerdiń domınantty jáne resessıvti tuqym qýalaý tıpterimen birge geterozıgotaly organızmde kórinetin belgige eki alleldiń qatysýynan paıda bolatyn kodomınantty tuqym qýalaý tıpi de kezdesedi, ıaǵnı eki alleldiń de kúshi kórinedi. Ádetge, buǵan mysal retinde adamdaǵy qan toptarynyń tuqym qýalaý tıpin alýǵa bolady. Adamda AVO júıesi arqyly anyqtalatyn jáne erıtrosıtterdiń antıgendik júıesine negizdelgen tórt qan toptary belgili. Olar A, V, O jáne AV nemese sáıkesinshe II, III, I jáne IV qan toptary.

Qan toptary úshinshi topqa jatatyn adamdarda (V toptary) V antıgeni bolady, al qan sarysýynda A antıgeni bar adamdardyń erıtrosıtterin agglútınasıaǵa ushyratatyn antıdenesi bolady. Al qan toptary tórtinshi topqa jatatyn adamdarda (AV toptary) A jáne V antıgenderi bolady, qan sarysýlarynda A antıgenine de, V antıgenine de qarsy antıdeneleri bolmaıdy. A, V jáne AV qan toptary bar adamdarda N-antıgenin A- jáne V-antıgenderine aýystyratyn glıkrzıltransferaza fermentiniń belsendiligi baıqalady, al qan toby O adamdarda bul fermenttiń belsendiligi baıqalmaıdy: A jáne V toptaryna jaýapty gender 4 amınqyshqyly qaldyqtarynda ózgeris bar bir negizderi boıynsha aıyrmashylyǵy bolady. O qan tobyna jaýapty gen jumys isteıtin transferazalardy sıntezdemeıdi.

Ata-anasynyń qan toptary belgili, kelesi rettegi balalarynyń qan toptarynyń tuqym qýalaýyn zertteý barysynda erıtrosıtterdiń antıgendik qasıetteri úsh allelden turatyn gen arqyly baqylanatyny anyqtaldy (İA, R jáne 1°, olardyń ishinde İA alleli A antıgeniniń ónimin, al İv alleli V antıgeniniń ónimin baqylaıdy. Geterozıgotaly (İAİV) organızmderde ár allel bir-birine táýelsiz antıgenderdiń sıntezine jaýapty bolady (kodomınantylyq). A (II) qan toby gomozıgotaly İAİA nemese geterozıgotaly İAİ°, qan toby V (III) gomozıgotaly İVR nemese geterozıgotaly İVİ° jaǵdaıda bola alady. Kodomınantgylyq jaǵdaıynda (İAİV) AV (IV) qan toby kórinedi.

AVO antıgenderi tek erıtrosıtterde ǵana emes, sonymen qatar epıtelıı kletkalarynda da tabylǵan. Sondyqtan-da AVO júıesin epıtoqan júıesi dep ataǵan jón. Ol A, V jáne N kómirsýly antıgenderden turatyn ızoantıgendi júıe bolyp tabylady. AVO antıgendik júıeden bólek adamda basqa da qan toptary kezdesedi. Onyń ishinde jaqsy zerttelgeni, mysaly M, N antıgenderi jáne olardyń domınantty Mm jáne NN alleldik genderi. Al eki alleli boıynsha geterozıgotaly organızmde (MMMN) M antıgeni de, N antıgeni de bolady, ıaǵnı ol MN tobyn quraıdy. Erıtrosıtterinde M antıgeni bar adamdar MN allelderi boıynsha gomozıgotaly, ıaǵnı MNMN bolady (qan toby N).

Kóptegen qalypty belgiler jynyspen tirkesip tuqym qýalaıdy. Qandaı da bolmasyn belginiń qalyptasýy kópshilik jaǵdaıda birneshe jup genderdiń áserine (polıgendik júıe) jáne olardyń syrtqy orta faktorlarymen baılanysyna táýeldi bolady.

---