InfoHub Logo

Genetıkanyń klasıkalyq taldaýlaryn tuqym qýalaýdy jáne ózgergishtikti zertteýdiń negizgi ádisteri retinde adamǵa qoldanýǵa bolmaıdy. Óıtkeni adamnyń jynystyq jaǵynan jetilýi óte uzaq, tájirıbelik shaǵylystyrýlardy júrgizýge bolmaıdy jáne bir januıadaǵy urpaqtyń sanynyń azdyǵy kedergi keltiredi. Sondyqtanda adamdaǵy qalypty jáne patoloǵıalyq tuqymqýalaýshylyqty zertteýde basqa ádisterdi qoldanady.

1. Genealogıalyq ádis (shejire qurý ádisi)

Bul ádisti kópshilik jaǵdaıda klınıkalyq-genealogıalyq ádis dep te ataıdy. Genealogıa — bul shejireni zertteý. Sondyqtan, ádistiń ataýy aıtyp turǵandaı, januıadaǵy belgilerdi esepke ala otyryp sol januıada zertteletin belginiń tuqym qýalaýyn zertteýge negizdelgen, ıaǵnı shejire qurý arqyly adamdaǵy belginiń tuqym qýalaý tabıǵatyn anyqtaýǵa baǵyttalǵyn. Ádis zertteýge alǵan januıalardyń týystyq qatynastaryn, belgilerdiń jaqyn jáne alys, týra jáne janama týystar arasynda berilýin anyqtaýǵa arnalǵan.

Januıadaǵy qandaı-da bolmasyn belgini zertteýdi sol januıanyń bir múshesinen bastaıdy (bastapqy pasıent, nemese proband). Ártúrli zıgotalardan damyǵan bir ata-ananyń urpaqtaryn (aǵa-iniler, ápke-sińliler) sıbster dep ataıdy. Shejirede er jáne áıel adamdar, olardyń urpaqtary, nekeler, zıgota tıpteri jáne t.b. kórsetile otyryp úlken týystar arasynda qurastyrylady.

Osy ádistiń kómegimen zertteletin belginiń tuqym qýalaý sıpatyn, tıpin, tuqym qýalaý jıiligin, belginiń jynyspen tirkesin jáne táýeldi nemese táýelsiz tuqym qýalaýyn anyqtaýǵa bolady. Shejireni taldaı otyryp allelızm men tirkesi arasyndaǵy aıyrmashylyqty da anyqtaýǵa bolady. Kópshilik jaǵdaıda bul ádis óziniń ámbebaptyǵymen sıpattalady. Biraq-ta kóptegen adamdardyń óziniń shejiresin bilmegendikten nemese nashar bilgendikten bul ádis qıyndyqtar týdyrady. 1892 jyldan bastanp sot praktıkasynda saýsaq (dermatoglıfıka) izderin zertteý ádistemesi qoldanylýda. Keıde bul ádisti shejireni taldaý kezinde de qoldanady.

2. Sıtologıalyq ádis

Bul ádis hromosomalardyń qalypty jáne patologıalyq karıotıpin sıtologıalyq taldaýǵa negizdelgen. Onyń kómegimen sanynyń jáne qurylymynyń ózgerisine ákeletin hromosomalardaǵy buzylystardy anyqtaýǵa bolady. Sıtologıalyq ádis hromosomalardyń qurylymy, kólemi jáne sany týraly málimetter negizine súıenedi. Hromosomalardy Denverlik jikteý boıynsha kólemi úlkennen kishige qaraı nómirleıdi. Mysaly, birinshi hromosoma eń iri pishinge ıe, ekinshisi odan sál kishirek jáne t.s.s. jiktele beredi.

Parıj qalasynda ótken (1971 jyly) IV Halyqaralyq adam genetıkasy kongresindegi sheshim boıynsha qalypty sannan artyq hromosomalardy jalpy hromosomalar sannan jáne jynys hromosomalarynan keıin «+» nemese «-» dep belgileý qabyldandy. Mysaly, 47, HH+21 karıotıpi jynysy áıel, 21 jup hromosomasy boıynsha trısomıa, ıaǵnı 21 hromosoma sany úsheý degendi bildiredi. Kerisinshe, X hromosomasy ekeý bolatyn er adam karıotıpi 47, HHÝ dep belgilenedi. «Oń» jáne «teris» belgilerin hromosomanyń uzarǵanyna jáne qysqarǵanyna oraı qoldanady. Sonymen qatar q áripimen hromosomanyń uzyn ıyǵyn, al r áripimen hromosomanyń qysqa ıyǵyn belgileıdi. Mysaly, 46, HÝ, 1 q+ jazýy №1 hromosomanyń uzyn ıyǵynyń uzarǵanyn kórsetedi. 47, HÝ,+14r+ karıotıpi 47 hromosomasy bar er adam jáne №14 hromosomanyń kishi ıyǵy uzarǵanyn kórsetedi. Hromosoma aberasıalaryn def (defıshens), dup (dýplıkasıa), g (hromosomanyń eki úzilisiniń qaıta qosylýynan túziletin saqına), inv (ınversıa) jáne t (translokasıa) dep belgileý qabyldanǵan. Hromosomanyń nómirin ádette, jaqsha ishine alyp kórsetedi. Mysaly, 46, XX, g (18) jazýy hromosoma sany 46, jynysy áıel jáne № 18 hromosomany eseptegendegi karıotıpti bildiredi. Al, 46, X, inv (Xq) jazýy hromosoma sany 46, jynysy áıel, jynys hromosomasynyń bireýi qalypty, al ekinshisinde uzyn ıyǵynda ınversıa júrgendigin bildiredi. Hromosomalardy sentromeralarynyń joǵalýyna baılanysty qysqa (r) jáne uzyn (q) ıyqtarynyń janynan sanmen belgileıdi.

Sıtogenetıkalyq ádis arqyly adam karıotıpindegi jáne fenotıptiń ózgerisindegi baılanysty anyqtaýǵa bolady, ıaǵnı belgili bir hromosoma jubyndaǵy buzylys pen tuqym qýalaıtyn aýytqý arasyndaǵy baılanysty anyqtaýǵa bolady. Bul óz kezeginde genniń belgili bir tirkesý tobyna jatatyndyǵyn anyqtaýǵa kómektesedi. Bul ádis óte qarapaıym bolsa da birshama kemshilikterge ıe. Mysaly, bul ádis kómegimen jáne mıkroskop arqyly hromosoma qurylymynyń tek úlken sıpattaǵy buzylystaryn kórýge bolady. Bul barlyq genetıkalyq buzylystardy anyqtaýǵa múmkindik bermeıdi. Bul ádis tek tirkesý toptaryn anyqtaýda ǵana qoldanylady.

3. Popýlásıalyq ádis

Bul ádis Hardı-Vaınberg zańyna jáne adam popýlásıasynda genderdiń taralý jıiligin zertteýge negizdelgen. Erkin shaǵylysý jaǵdaıynda dıploıdty organızmderde eki alleldiń birge kezdesý jıiligi ár alleldiń kóriný jıiligine táýeldi bolady. Eger de domınantty alleldiń (A) ekialleldik júıesin AA r árpimen, al resessıvti alleldiń jaǵdaıyn (aa) q árpimen belgilesek jáne r + q = =1 bolatyn bolsa, onda erkin shaǵylysýda úsh genotıptiń kóriný jıiligi mynadaı bolady: AA = r2, Aa = 2pq jáne aa = q2. Osydan, Hardı-Vaınberg tepe-teńdigin bile otyryp, joǵaryda atalǵan faktorlardyń urpaqtardaǵy úsh genotıptiń salystyrmaly jıiligine áserin anyqtaýǵa bolady. Bul ádis qarastyrylatyn genderdiń jıiligi men geografıalyq taralýyn ǵana emes, sonymen birge ártúrli faktorlardyń da áserin anyqtaýǵa múmkindik beredi.

4. Egizdik ádis

Bul ádistiń negizinde genetıkalyq zańdylyqtardy birjumyrtqaly (monozıgotaly) jáne ártúrli jumyrtqaly (dızıgotaly) egizderde zertteý jatyr. Ádette monozıgotaly organızmderdi dızıgotalymen, al egizdik irikteý nátıjelerin jalpy popýlásıa nátıjelerimen salystyrady. Bul ádis keıbir belgiler men aýrýlardyń tuqym qýalaýǵa beıimdiligin, tuqym qýalaý koefısıentin jáne belginiń kórinýine syrtqy orta faktorlarynyń áser etý deńgeıin anyqtaýǵy kómektesedi. Bul ádis arqyly syrtqy orta faktorlary áserine birden ushyramaıtyn belgilerdi zertteýde qolaıly, mysaly, qan toptary, kózdik pıgmentasıasy jáne t.b. Bul ádistiń kemshiligi, egizderdiń prenataldy jáne postnataldy damýynda málimetterdiń jetkiliksizdigine baılanysty.

5. Genderdi tasymaldaý

Bir kletkadan ekinshi kletkaǵa genderdi tasymaldaýǵa baılanysty ádisterdi osy topqa biriktiredi. Somatıkalyq kletkalardyń gıbrıdızasıasy — bul ádis gıbrıdızasıaǵa qabiletti janýarlardyń somatıkalyq kletkalarynyń ıadrosynda eki kletkalyq lınıalardyń hromosomalary bolatyn gıbrıdti kletkalar túzýine negizdelgen, ıaǵnı paıda bolǵan gıbrıdter polıploıdty bolady. Ósý barysynda gıbrıdter jeke hromosomalardy joǵaltýy múmkin. Mysaly, adamnyń somatıkalyq kletkalary men basqa sútqorektilerdiń somatıkalyq kletkalarynyń qosylysynan alynǵan gıbrıdterde ádette, adamnyń hromosomalary joǵalatyny anyqtaldy. Bul ádis gıbrıdterde bógde genniń qyzmetiniń shektelýine baılanysty kemshilikterge ıe. Hromosomalardy tasymaldaý — hromosomalardy bólip alyp, ári qaraı kletkalarǵa tasymaldaýǵa negizdelgen. DNQ molekýlasyn tasymaldaý — taza bólinip alynǵan DNQ molekýlasyn kletkalarǵa transformasıalaý. Bul ádis arqyly bir mezette shamamen, 50-den astam gendi tasymaldaýǵa bolady.

6. Molekýlaly-genetıkalyq ádister

Bul ádis quramyna DNQ molekýlasyn bólip alý, restrıksıalyq kartalaý, 50 000 jup negizden turatyn DNQ molekýlasynyń segmentterin klondaý jáne jeke genderdi sekvenırleý kiredi. Onan basqa, molekýlaly-genetıkalyq ádister gen ónimderin (ıaǵnı beloktar) anyqtaýǵa jáne zertteýge baǵyttalǵan. Qazirgi kezde adam kletkasynda shamamen, 30 000-nan astam ártúrli beloktar sıntezdeletini anyqtaldy. Osyǵan oraı adam beloktarynyń kartasyn jáne beloktar qoryn qurý mindeti qazirgi ýaqytta alǵa qoıylǵan.

7. Tuqym qýalaıtyn aýrýlardy úlgileý

Bul ádis N. I. Vavılovtyń zańdaryna negizdelgen, ıaǵnı tuqym qýalaıtyn aýrýlardy janýarlarda úlgilep, kelesi rette zertteý, mysaly, ıtterdegi gemofılıa aýrýy. Budan basqa, zerthanalarda «qurastyrylǵan», ıaǵnı qandaı-da bolmasyn mýtantty geni bar zerthanalyq janýarlar lınıasy da qoldanylady. Mysaly, Lesh-Nıhan aýrýyn zertteý úshin gıpoksantın-fosforıbozıltransferaza fermentin sıntezdeıtin geninde buzylysy bar kletkalardy tyshqan uryqtaryna engizý arqyly alynǵan zerthanalyq aq tyshqandar qoldanylady. Adamdaǵy tuqymqýalaýshylyqta zertteý nátıjeleri arqyly genetıkalyq, molekýlalyq jáne beloktyq kartalar qurylady.

---