InfoHub Logo

Adamdaǵy tuqym qýalaıtyn patologıany zertteý Gıppokrat (b.e.d. 460-370 j.), zamanynan bastalady, ıaǵnı adamnyń kóziniń qylılyǵy jáne qasqabastyq belgileriniń januıalyq túrde qaıtalanatynyn baıqady. Ol sondaı-aq talma jáne jasy ulǵaıǵan adamdarda soqyrlyqty týdyratyn kózdiń keıbir aýrýlarynyń tek belgili bir januıada ǵana kórinetinin baıqady. Adam genetıkasyna XVIII ǵasyrda P. Maýpertýs qyzyǵýshylyq kórsetti, ıaǵnı ol polıdaktılıa jáne álbınızm aýrýlary kezdesetin januıalardyń shejiresin qurastyrdy. Shejireni taldaı kele, ol bolashaq dúnıege keletin urpaqtyń atalǵan anomalıamen týylý jıiligin boljap aıtty.

XIX ǵasyrdyń ekinshi jartysynda F. Galton (1822-1911) adamdaǵy tuqymqýalaýshylyqty zertteýde statısıkalyq ádisti qoldandy. Ol sondaı-aq tuqym qýalaıtyn patologıany zertteýde áleýmettik aspektilerdi de qoldandy. 1909 jyly A. Garrod negizinde «gen — zat almasý reaksıasy» qatynasy jatatyn «týylǵannan paıda bolatyn» birneshe tuqym qýalaıtyn aýrýlardy sıpattady. Sondaı-aq ol, mysaly alkaptonýrıa, resessıvti genmen baqylanatynyn boljap aıtty.

Tuqym qýalaıtyn patologıa zertteýdiń mańyzy óte zor. Mysaly, 1900 jylǵy esep boıynsha balalarda týa bitken aýrýlar nátıjesinde ólim 5:1000 qatynasyn qurady. Qazirdiń ózinde osy kórsetkish ózgergen joq. Biraq-ta 1900 jylǵy málimet boıynsha ólim 1000 balanyń 150-i boldy, al 1960 jyly bul kórsetkish 1000 balanyń 20-na ózgerdi.

Tuqym qýalaıtyn aýrýlardy zertteý bizdiń zamanymyzda qorshaǵan ortanyń radıasıalyq jáne hımıalyq lastanýyna baılanysty ózekti máselege aınaldy. Esepteý nátıjesinde barlyq belgili aýrýlardyń ishinde 1/4-nen 1/2-ne deıin tabıǵaty genetıkalyq aýrýlarmen sıpattalady. Álemde tuqym qýalaıtyn aýrýlar júrek-tamyr jáne isik aýrýlarynan keıin úshinshi orynda turady. Shamamen, jańa týǵan nárestelerdiń 3%-y genetıkalyq aqaýlarmen sıpattalady. Adamnyń ár gametasy ártúrli mýtasıalarmen sıpattalatyn jáne nátıjesinde uryqtyń ólimine ákeletin qate genetıkalyq akparat alyp júredi. Adam popýlásıasynda túrli mýtasıalarmen sıpattalatyn shamamen, 3000-nan astam ártúrli tuqym qýalaıtyn anomalıalar toptamasy genetıkalyq júkti quraıdy.

Popýlásıada segregasıalyq jáne mýtasıalyq júkti ajyratady. Segregasıalyq júk — bul birneshe ǵasyrlar buryn ómir súrgen adamdarǵa ten genetıkalyq júktiń qazirgi zamanǵy adamdarda kórinýi. Bul júk antropogenezdiń ártúrli etaptarynda ómir súrgen arǵy atasynan kelýi múmkin. Segregasıalyq júkti «eski» mýtasıalarmen sıpattalady dep aıtýǵa bolady. Mýtasıalyq júk — bul ár jańa úrpaqta týyndaıtyn hromosomalar men genderdiń «jańadan» paıda bolǵan mýtasıalarynyń jıyntyǵy, ıaǵnı genetıkalyq júgi.

Sonymen, tuqym qýalaıtyn patologıa hromosomalyq gender mýtasıasymen jáne hromosomalar mýtasıasymen sıpattalady. Osyǵan baılanysty negizinde gendik mýtasıalar jatatyn aýrýlardy gendik aýrýlar dep, al negizinde hromosomalyq mýtasıalar jatatyn aýrýlardy hromosomalyq aýrýlar dep bólip qaraıdy.

Kletkadaǵy mıtohondrıada óziniń genetıkalyq kody bolǵandyqtan ondaǵy mýtasıalardy jeke bólip, týyndaıtyn aýrýlaryn mıtohondrıalyq aýrýlar dep bólek toptaıdy. Osy jikteýdiń jalǵasy retinde taǵy bir top mýltıfaktorıaldy aýrýlardy aıtýǵa bolady. Bul toptaǵy aýrýlardyń týyndaýyna tuqym qýalaýǵa beıim, ıaǵnı gender júıesi bir jaǵynan jene ekinshi jaǵynan syrtqy orta faktorlary áser etýi kerek.

Gendik mýtasıamen sıpattalatyn tuqym qýalaıtyn patologıalar. Qazirgi kezde hromosomalyq gender arqyly sıpattalatyn shamamen 1500-den astam tuqym qýalaıtyn aýrýlar belgili. Bul aýrýlar popýlásıada ártúrli jıilikte kezdesedi, orta eseppen 1 : 10 000. Birneshe mıllıon adamǵa shaǵyp eseptegende tuqym qýalaıtyn aýrýmen aýyratyn adamdar sany artyq bolady. Eń bastysy, bul aýrýlar óte aýyr jaǵdaımen sıpattalady jáne árýaqytta tek fızıkalyq qana emes, sonymen qatar adamnyń psıhıkalyq densaýlyǵyna da áser etedi. Olardyń kópshiligi emdelmeıdi nemese keıbireýleri radıkaldy túrde.

Tuqym qýalaý tıpine baılanysty gendik aýrýlardy aýtosomdydomınantty jáne aýtosomdy-resessıvti dep bóledi, sonymen qatar jynys hromosomalarynda ornalasqan genderdiń mýtasıasynan týyndaıtyn aýrýlardy jeke bólip qaraıdy. Gendik aýrýlardyń mańyzdy ereksheligi olardyń geterogendiligi bolyp tabylady, ıaǵnı ártúrli mýtasıa fenotıptik kórinýi boıynsha uqsas bolyp keledi. Bul qubylys kóptegen gendik aýrýlardy klınıkalyq dıagnostıkalaýdy qıyndatady.

Tuqym qýalaýdyń aýtosomdy-domınantty tıpi birneshe aýrýlarǵa tán. Bul aýrýlar ár urpaqta geterozıgotaly tasymaldaýshylarda kezdesip otyrady, al sıbster arasynda 1:1 qatynasynda kezdesedi. Bul aýrýlarǵa kóp jaǵdaıda tolyq, keı jaǵdaıda jartylaı genderdiń penetranttylyǵy tán. Genderdiń ekspresıvtiligi de tolyq emes, ıaǵnı ártúrlilik túrli januıalardy ǵana emes, sonymen qatar bir januıa múshelerinde de kórinedi. Mysaly, neırofıbromatoz bir januıalarda terini tolyq basatyn bolsa, endi bir janúıalarda teriniń jeke bólikterinde ǵana kórinedi. Keıbir aýtosomdy-domınantty aýrýlar týylǵannan keıin birneshe ýaqyttan keıin kórinedi. Mysaly, Hangıngton horeıasy sındromy shamamen, 30-40 jas aralyǵynda kórinedi. Sondaı-aq aýtosomdy-domınantty aýrýlarǵa, eger ol domınantty gomozıgotaly bolsa óte aýyr jaǵdaıda ótý tán.

---