InfoHub Logo

Адамда ДНҚ молекуласы хромосомада және митохондрияда болады. Соматикалық клеткалардағы ДНҚ молекуласының саны бірнеше миллиард нуклеотид жұптарынан тұрады. Адамның қалыпты диплоидты хромосомасының саны 23 жұп, оның 22 жұбы аутосомалық хромосомалар да, ал 23 жұбы жыныс хромосомаларымен сипатталады, яғни ер адамда ХУ, ал әйел адамда XX. Хромосомалар центромераларының орналасуына байланысты телоцентрлі, акроцентрлі, субметацентрлі және метацентрлі деп бөледі. Адамда телоцентрлі хромосома жоқ.

Адамда 24 тіркесу тобы анықталған, оның 22-сі аутосомалық хромосомаларға, ал екеуі жыныс хромосомалары, X және У тән. Геномда геннің орындары шамамен, 100 000, олардың көпшілігі қазіргі кезде анықталған және картаға түсірілген. Анықталған гендердің көпшілігі аутосомалық хромосомаларда, аз бөлігі X және У хромосомаларында орналасқан. Геннің көп бөлігі 1, 6, 7, 11, 16 және X хромосомаларында орналасқан. Олардың ұзындығы шамамен, 100 000 000 жұп негіздерден құралған.

Адамның физикалық және психикалық жағдайын гендер анықтайды. Сондықтан адамда тірі организмде сипатталатын барлық белгілер тұқым қуалайды. Кез келген адамның дене бітімі, бойы, салмағы, бастың пішіні, бет әлпеті, қаңқасының құрылымы, тері асты клетчаткасында майдың жинақталуы, терінің және шаштың құрылымы мен түсі, қандайда болсын ауруларға бейімділігі, ортада өзін-өзі ұстау қабілеттілігі, музыкаға, қандай-да болмасын ғылым саласына қабілеті, клеткаларының қандай-да болмасын биохимиялық активтілікке қабілеттілігі және т.б. өзінің ата-анасынан тұқым қуалау арқылы беріледі. Яғни адам организмінің әр белгісі, әр құрылымы және қызметі гендер арқылы іске асырылып отырады. Басқа организмдер сияқты адамда да гендер онтогенез процесінің ерте және кеш кезеңдерінде қызмет атқара бастайды.

Адамға генетикалық әртүрлілік тән, яғни адам гетерозиготалы организм болып табылады. Адамда қарапайым мендельдік тұқым қуалау геннің жұп аллелдік жағдайымен анықталады және адамда барлық тұқым қуалау типтері белгілі. Адамда мендельдік тұқым қуалаудың доминантты типі, яғни фенилтиокарбомид дәмін сезу қабілеті жан-жақты зерттелген. АҚШ-та көпжылдық бақылаулар нәтижесінде шамамен, 70% адамда фенилтиокарбомид дәмін сезу қабілеті болатыны, ал қалған бөлігінде бұл қабілет болмайтыны анықталды. Чех тұрғындары 67%-ының фенилтиокарбомид дәмін сезу қабілеті бар екені, ал қалған бөлігінде бұл қабілет жоқ екендігі анықталды. Кейбір адамдар бұл заттың дәмін өте аз мөлшерде болса да сезуге қабілетті (19 х 100-дің (-8 дәрежесі) молекула/мл).

Көптеген жанұялардағы ата-аналар мен балаларды зерттеу барысында фенилтио-карбамид дәмін сезіну қабілеттілігін доминантты Т аллелі бақылайтыны, ал дәмді сезбеушілікті рецессивті t гені бақылайтыны анықталды. Демек, гетерозиготалылар (Tt) және доминантгы гомозиготалылар (ТТ) аталған заттың дәмін бірдей деңгейде сезеді. Егер ата-анасының екеуі де бұл затгың дәмін сезбейтін болса, онда олардан «дәм сезетін» балалар мүлде дүниеге келмейді. «Дәм сезетін» балалар ата- анасының екеуі де немесе ата-анасының біреуі дәм сезетін жанұяда дүниеге келеді. Жанұяда ата-анасының екеуі де немесе біреуі доминатты гомозиготалы болса, онда балаларының барлығы «дәм сезетін» болады (ТТ х ТТ, ТТ х Tt, TT x tt) Егер гетерозиготалы неке (TtxTt), сондай-ақ гетерозигота мен рецессивті гомозигота арасындағы некеден (Tt x tt) фенилтиокабамид дәмін сезетін және дәмін сезбейтін балалар дүниеге келеді, яғни классикалық мендельдік қатынасқа тең болады, бірінші жағдайда 3:1, ал екінші жағдайда 1:1.

Адамдағы қалыпты белгілердің доминантты және рецессивті тұқым қуалау типтерімен бірге гетерозиготалы организмде көрінетін белгіге екі аллелдің қатысуынан пайда болатын кодоминантты тұқым қуалау типі де кездеседі, яғни екі аллелдің де күші көрінеді. Әдетге, бұған мысал ретінде адамдағы қан топтарының тұқым қуалау типін алуға болады. Адамда АВО жүйесі арқылы анықталатын және эритроциттердің антигендік жүйесіне негізделген төрт қан топтары белгілі. Олар А, В, О және АВ немесе сәйкесінше II, III, I және IV қан топтары.

Қан топтары үшінші топқа жататын адамдарда (В топтары) В антигені болады, ал қан сарысуында А антигені бар адамдардың эритроциттерін агглютинацияға ұшырататын антиденесі болады. Ал қан топтары төртінші топқа жататын адамдарда (АВ топтары) А және В антигендері болады, қан сарысуларында А антигеніне де, В антигеніне де қарсы антиденелері болмайды. А, В және АВ қан топтары бар адамдарда Н-антигенін А- және В-антигендеріне ауыстыратын гликрзилтрансфераза ферментінің белсенділігі байқалады, ал қан тобы О адамдарда бұл ферменттің белсенділігі байқалмайды: А және В топтарына жауапты гендер 4 аминқышқылы қалдықтарында өзгеріс бар бір негіздері бойынша айырмашылығы болады. О қан тобына жауапты ген жұмыс істейтін трансферазаларды синтездемейді.

Ата-анасының қан топтары белгілі, келесі реттегі балаларының қан топтарының тұқым қуалауын зерттеу барысында эритроциттердің антигендік қасиеттері үш аллелден тұратын ген арқылы бақыланатыны анықталды (ІА, Р және 1°, олардың ішінде ІА аллелі А антигенінің өнімін, ал Ів аллелі В антигенінің өнімін бақылайды. Гетерозиготалы (ІАІВ) организмдерде әр аллел бір-біріне тәуелсіз антигендердің синтезіне жауапты болады (кодоминантылық). A (II) қан тобы гомозиготалы ІАІА немесе гетерозиготалы ІАІ°, қан тобы В (III) гомозиготалы ІВР немесе гетерозиготалы ІВІ° жағдайда бола алады. Кодоминантгылық жағдайында (ІАІВ) АВ (IV) қан тобы көрінеді.

АВО антигендері тек эритроциттерде ғана емес, сонымен қатар эпителий клеткаларында да табылған. Сондықтан-да АВО жүйесін эпитоқан жүйесі деп атаған жөн. Ол А, В және Н көмірсулы антигендерден тұратын изоантигенді жүйе болып табылады. АВО антигендік жүйеден бөлек адамда басқа да қан топтары кездеседі. Оның ішінде жақсы зерттелгені, мысалы М, N антигендері және олардың доминантты Мм және NN аллелдік гендері. Ал екі аллелі бойынша гетерозиготалы организмде (MMMN) M антигені де, N антигені де болады, яғни ол MN тобын құрайды. Эритроциттерінде М антигені бар адамдар MN аллелдері бойынша гомозиготалы, яғни MNMN болады (қан тобы N).

Көптеген қалыпты белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды. Қандай да болмасын белгінің қалыптасуы көпшілік жағдайда бірнеше жұп гендердің әсеріне (полигендік жүйе) және олардың сыртқы орта факторларымен байланысына тәуелді болады.

---