InfoHub Logo

Адамдағы қалыпты тұқымқуалаушылықты зерттеуде оның генетикалық жеке ерекшелігі үлкен рол атқарады. Гаметалардың айқас шағылысуынан пайда болған барлық организмдер көптеген ген жұптары бойынша гетерозиготалы полигибридті болып табылады. Адам да осы заңдылыққа толықтай бағынады және табиғаты полигибридті гетерозиготалы болып табылады.

Адам бүкіл тірі организмдердің ішінде ең (аса) гетерозиготалы болып табылады. Г. Мендельдің ашқан гендердің тәуелсіз қайта таралуынан және ажырау заңдылықтарына байланысты организмнің жыныс клеткасында хромосомалардың және гендердің жарты жиынтығы ғана болады (гаплоидты сан). Егер, мысалы, қандай-да болмасын индивид үш жұп гендері бойынша (Аа, Вв, және Сс) гетерозиготалы болса, онда оның жыныс клеткалары аталған гендердің тек жартысын ғана алып жүреді (А, В, С немесе а, в, с). Демек, мұндай индивид ұрпағына өзінің жарты ғана гендерін береді, мысалы, A, B жэне С гендері. Ата-аналарының жыныс клеткалары әртүрлі хромо сомалар жиынтығын алып жүреді және қандай-да болмасын клетканың ұрықтануы кездейсоқ жағдай болады. Сондықтан-да бір ата-анадан балалары әртүрлі гендер жиынтығын алады, нәтижесінде ағалы-інілі, апалы-сіңлілер генотиптері де, фенотиптері де әртүрлі болады. Бірдей геннотип және фенотип тек монозиготалы егіздерге ғана тән.

Жоғарыда айтылғандардың барлығын еске ала отырып және адамның бір шауһатында 200-500 млн сперматозоид болады десек, онда жеке индивидтің гетерозиготалы болатыны анық, тек қана 30 ген шамамен, 280 дәрежесіндегі әртүрлі гаметаларды береді. Ұрықтану процесінде әр ата-анадан бір-бір гаметадан ғана қатысатынын еске алсақ, онда бір ата-ана шамамен, 230 дәрежесіндегі гаметалар типтерін береді, яғни бір некеден, егер олардың гаметалары қосылса 260 дәрежесіндегі зиготалар алуға болады.

Гендердің ажырау және тәуелсіз қайта таралуы заңдылықтары (рекомбинация) адамдардың өте кең ареалда генетикалық әртүрлігінің (полиморфизм) себебі болады. Табиғатта бірдей генотипті адамдар болмайды. Әр адамда гендердің арнайы жиынтығы болады, нәтижесінде әр адам генетикалық қайталанбайтын тұлға болып табылады. Бірдей генотип тек біржұмыртқалы егіздерде ғана болады.

Адамдардың генетикалық ерекшеліктері ДНҚ деңгейінде анықталыды. Жоғарыда айтылғандай, әлемде ДНҚ молекуласындағы азоттық негіздерден тұратын ұқсас минисателлитті тізбегі бар адамдар кездеспейді (біржұмыртқалы егіздерді есептемегенде). Әр тұлғаның өзінің жеке дамуында қалыптасқан бірегей ДНҚ-профилі (пішіні) болады, яғни ДНҚ молекуласы бойынша әр адам бірегей және қайталанбайтын тұлға. Бұл тәсіл және оның әдістемелік негіздері ДНҚ-дактилоскопия деген атпен белгілі. Бұл ДНҚ молекуласын талдай отырып (ДНҚ молекуласын секвинирлеу нәтижесі арқылы) зерттеуге алған тұлғаны дәл анықтауға негізделген. Бұл әдіс қазіргі кезде әкелікті анықтауда, адамдар арасында туыстық қатынастарды анықтауда, сот-медициналық сараптамада шаштың, қанның немесе сперманың қайсы адамға жататынын дәл анықтауда кеңінен қолданылады. Дегенмен, адамдардың генетикалық әртүрлілігі басқа да түрлі факторлардың әсерінен азаюы мүмкін. Еврейлерде дін қызметшісі 3000 жыл бойы әкеден балаға берілетін дәстүр бар екені белгілі. Ер адамдарда жынысты анықтайтын хромосома У болып табылады. Раввиндердің және Еуропадан, Солтүстік Америкадан жэне Израилден келген ер адамдардың У хромосомаларының құрылымын молекулалық зерттеу нәтижесінде сол У хромосомада тек 1,5% раввиндер ДНҚ молекуласында мобильді тізбек болатындығы, ал осындай тізбек Еуропадан, Солтүстік Америкадан және Израилден келген ер адамдар У хромосомасында 18,4% табылды. Бұл мәліметтерден белгілі бір қызмет атқаратын адамдарда генетикалық әртүрлілік тарылатынын көруге болады. Бұл табылған ерекшелік еврей халықтарының этникалық шығу тегіне тәуелсіз болды.

Генетикалық әртүрлілік қандас неке (немере ағалар мен сіңлілер арасындағы неке) нәтижесінде де тарылуы мүмкін. Бұл құбылыс ерте кезде көптеген этникалық топтар арасында кеңінен таралған және оның жиілігі кейбір елдерде өте жоғары болған. Мысалы, Азия және Африка елдерінде қандас неке орта есеппен 1:20 қатынасында, ал Англияда бұл көрсеткіш 1:200 қатынасына тең. Генетикалық тұрғыдан қандас неке кейбір жеке жақтарына қарағанда қолайлы әсер тудыруы мүмкін, яғни қандай да болмасын популяциядағы гендер жиынтығында қолайсыз гендердің болмауына әсерін тигізеді. Керісінше, қандас некенің қолайсыз жақтары өте көп, яғни нәтижесінде тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу жиілігі бірінші ұрпақтың өзінде өте жоғары дәрежеде болады. Олай болса қандас неке генетикалық тұрғыдан қарағанда адам популяциясында қолайсыз гендер жиілігі жоғары деңгейде және келесі ретте адамның денсаулығына қауіпті болады.

Жапонияда жиналған өте үлкен материалдар негізінде, немере ағалар мен сіңлілер ұрпақтарында олардың ата-әжелерінен алатын гомозиготалы локустарды алу жиілігі шамамен, 16 жағдайдың 1-де кездесетіні анықталды. Сондай-ақ немере ағалар мен сіңлілер ұрпақтары арасында өлім қандас емес некемен салыстырғанда 4,4% жоғары болатыны анықталды. Осыған ұқсас жануарлар және өсімдіктер де генетикалық жеке қасиеттерге ие (бактериялар клондарын және жануарлар мен өсімдіктердің соматикалық клеткаларын, сондай-ақ өсімдіктердің таза линияларын және жануарлардың инбредті линияларын есептемегенде).

---